Анализ крови на демир

Анализ крови на демир

Обращаем Ваше внимание, что в «Личном кабинете пациента» в режиме тестирования запущен новый сервис – оформление предварительного заказа.

Информация об исследовании

«Лейденовская мутация» (V фактор свертывания – проакцелерин) — является наиболее частой причиной тромбофилии в европейской популяции. Впервые обнаружена и описана группой ученых в городе Лейден (Нидерланды) в 1993 году, отсюда и название мутации.

Ген V фактора расположен на длинном плече 1-й хромосомы в регионе 1q24.2 (OMIM 612309), рядом с геном антитромбина. Ген кодирует синтез белка проакцелерина. Проакцелерин (FV) является витамин-К-независимым кофактором Fxa (фактор Стюарта-Прауэра или протромбиназа), необходимого для перехода протромбина в тромбин, вследствие чего образуется тромб. Активируется фактор V тромбином. После выполнения своей задачи фактор Va инактивируется протеином C (естественный антикоагулянт), который разрезает молекулу фактора Va в определенном месте.
При лейденовской мутации происходит замена нуклеотида гуанин (G) на нуклеотид аденин (A) в позиции 1691, что приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глутамин в позиции 506.
Обозначается мутация – FV:G1691A или FV:Arg506Glu. Именно в этом месте и происходит разрезание молекулы Va протеином С. Так как протеин С не распознает измененный участок V фактора, то фактор V остается активным. Это состояние называется резистентностью V фактора к протеину C. Это ведет к сохранению повышенного потенциала тромбообразования в течение всей жизни и риску тромбозов. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть для клинического эффекта мутации достаточно унаследовать ее от одного из родителей.

Показания к назначению исследования

1. тромбозы в молодом возрасте до 40 лет;
2. наличие достоверных случаев инфарктов, инсультов или тромбозов у пациента или у его кровных родственников в возрасте до 40 лет;
3. рецидивирующие тромбозы у пациента или у кровных родственников;
4. тромбоэмболии при беременности и после родов, в послеоперационном периоде, при гормональной контрацепции или гормонотерапии;
5. раннее начало преэклампсии, HELLP-синдрома;
6. повторные прерывания беременности на ранних сроках, мертворождения, задержки внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;
7. подготовка к беременности;
8. подготовка к операциям, особенно крупным;
9. перед назначением оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапией, (риск развития тромбозов у носителей повышается в десятки или сотни раз).

Подготовка к исследованию

1. специальной подготовки не требуется;
2. кровь рекомендуется сдавать утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти не менее 6-8-ми часов, воду можно пить).

С этим исследованием сдают

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

FV: G1691A
G/G — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
A/G — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК, ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
A/A — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК, чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

Дополнительное обследование при отклонении показателя от нормы

Примеры результатов

Синонимы русские

Фактор коагуляции V F5; Резистентность к протеину С; Мутация фактора V, F5; Фактор V свертываемости крови; Лейденский фактор; Лейденская мутация

Синонимы английские

Factor V Leiden mutation, Factor V leiden mutation testing

Источник: www.gemotest.ru


Добавить комментарий