Рак — заболевание, имеющее генетическую природу и, соответственно, развивающееся в результате повреждений ДНК, которые чаще всего возникают спонтанно в течение жизни человека. Однако есть такие формы опухолей, которые с вероятностью 50% передаются из поколения в поколение. Самый распространенный такой вид — наследственный рак молочной железы. Развитие РМЖ чаще всего сопровождается мутациями в генах BRCA 1, BRCA 2. Однако сегодня известны и другие гены, ответственные за предрасположенность к раку молочной железы, среди которых наиболее значимы следующие: CHEK2, ТР53, NBS1, PALB2 и др.

Риск развития рака груди у женщин с мутацией генов

В среднем при выявлении ракового гена вероятность возникновения опухоли в течение всей жизни составляет 60–87%. Генетические повреждения по-разному себя проявляют, поэтому отмечается высокая вариативность рисков. Кроме того, мутации передаются не только по женской линии, но и по мужской. В таком случае риск развития рака молочной железы у мужчины будет сохраняться.

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы

Анализ может выполняться двумя методами:

• полимеразная цепная реакция (ПЦР, ПЦР в режиме реального времени) — исследуются наиболее частые мутации;
• секвенирование — выявляются любые мутации в исследуемом материале.

Оба метода являются крайне надежными, их точность близка к 100%.

Что означают результаты исследования?

При подтверждении наличия мутаций в генах BRCA пациент имеет повышенные риски заболевания раком молочной железы. Обратите внимание, что этот анализ не является основанием для постановки диагноза, а только указывает на предрасположенность. Также исследование не дает информации о том, в каком возрасте разовьется патология. Тем не менее для носителей мутаций BRCA разработаны протоколы профилактики и лечения злокачественных опухолей.

Отсутствие мутаций говорит об отсутствии отягощенной наследственности, но не гарантирует, что у пациента рака не будет. Новообразование может появиться из-за спонтанной поломки генов (спорадическая форма).

Значение семейной предрасположенности

Генетические поломки, отвечающие за предрасположенность к раку молочной железы, могут передаваться детям обоих полов как от матери, так и от отца. Вероятность этого события составляет 50%, т. е. в половине случаев потомки могут получить дефектный ген от родителей и передать его дальше уже своим детям. Страдают этим заболеванием не только женщины, но и мужчины.

Симптомы наследственного рака молочной железы

Наследственный рак молочной железы характеризуется такими особенностями:

1. Раннее начало (обычно до 45 лет).
2. Часто диагностируется поражение обеих молочных желез.
3. Синхронный рак — высока вероятность развития других злокачественных опухолей, например, рака яичников или кишечника.

Наследственный РМЖ не всегда является результатом мутации BRCA. Идентифицировано большое количество генов, поломки которых передаются потомству и приводят к развитию злокачественной опухоли (одной или нескольких) с разной вероятностью. Чаще всего встречаются следующие синдромы, ассоциированные с наследственным раком груди:

• Ли-Фраумени — саркомы, опухоли головного мозга;
• Коудена — опухоли матки, кожи и слизистых оболочек, поражение ЖКТ;
• Пейтца-Егерса — герминогенные опухоли, доброкачественные опухоли ЖКТ.

Кому необходимо тестирование?

Исследование на предрасположенность к раку молочной железы обязательно назначается пациентам с поставленным диагнозом при подозрениях на семейный характер болезни:

• родственники первой степени родства с РМЖ;
• опухоль развилась в возрасте до 45 лет;
• обнаружены множественные опухоли;
• РМЖ диагностирован у родственника мужского пола.

Если наличие мутации подтверждается, меняют тактику лечения, например, увеличивают объем операции или выбирают другую схему химиотерапии.

Исследование на предрасположенность рекомендуют выполнять здоровым пациенткам в таких случаях:

1. Наличие близких родственников со злокачественными соматическими новообразованиями, возникшими в возрасте до 45 лет.
2. Опухоли у двух и более родственников.
3. Если у кого-то из родственников уже выявили эту мутацию.
4. Нельзя исключать случайного возникновения мутации, поэтому исследование рекомендуется даже здоровым людям без факторов риска.

Рекомендации пациентам, имеющим предрасположенность к РМЖ

При обнаружении мутаций BRCA необходимо обратиться к онкологу для выбора тактики дальнейших действий. При высоких рисках предрасположенности к раку молочной железы есть следующие рекомендации:

• ежемесячное самообследование груди;
• раз в полгода необходимо посещать маммолога;
• скрининг с помощью маммографии начинают уже с 25 лет, а с 30-летнего возраста ежегодно назначается МРТ. Эти методы дополняют друг друга и позволяют визуализировать все очаги.

В качестве профилактики наследственного рака молочной железы можно рассмотреть превентивную (до начала первых признаков опухоли) мастэктомию и удаление яичников. Эта операция не дает 100% защиты от развития заболевания, однако она снижает риски с 87 до 5%.

Источник: AllelTech.com