Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы
Рак — заболевание, имеющее генетическую природу и, соответственно, развивающееся в результате повреждений ДНК, которые чаще всего возникают спонтанно в течение жизни человека. Однако есть такие формы опухолей, которые с вероятностью 50% передаются из поколения в поколение. Самый распространенный такой вид — наследственный рак молочной железы. Развитие РМЖ чаще всего сопровождается мутациями в генах BRCA 1, BRCA 2. Однако сегодня известны и другие гены, ответственные за предрасположенность к раку молочной железы, среди которых наиболее значимы следующие: CHEK2, ТР53, NBS1, PALB2 и др.
Риск развития рака груди у женщин с мутацией генов
В среднем при выявлении ракового гена вероятность возникновения опухоли в течение всей жизни составляет 60–87%. Генетические повреждения по-разному себя проявляют, поэтому отмечается высокая вариативность рисков. Кроме того, мутации передаются не только по женской линии, но и по мужской. В таком случае риск развития рака молочной железы у мужчины будет сохраняться.
Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы
Анализ может выполняться двумя методами:
- полимеразная цепная реакция (ПЦР, ПЦР в режиме реального времени) — исследуются наиболее частые мутации;
- секвенирование — выявляются любые мутации в исследуемом материале.
Оба метода являются крайне надежными, их точность близка к 100%.
Что означают результаты исследования?
При подтверждении наличия мутаций в генах BRCA пациент имеет повышенные риски заболевания раком молочной железы. Обратите внимание, что этот анализ не является основанием для постановки диагноза, а только указывает на предрасположенность. Также исследование не дает информации о том, в каком возрасте разовьется патология. Тем не менее для носителей мутаций BRCA разработаны протоколы профилактики и лечения злокачественных опухолей.
Отсутствие мутаций говорит об отсутствии отягощенной наследственности, но не гарантирует, что у пациента рака не будет. Новообразование может появиться из-за спонтанной поломки генов (спорадическая форма).
Значение семейной предрасположенности
Генетические поломки, отвечающие за предрасположенность к раку молочной железы, могут передаваться детям обоих полов как от матери, так и от отца. Вероятность этого события составляет 50%, т. е. в половине случаев потомки могут получить дефектный ген от родителей и передать его дальше уже своим детям. Страдают этим заболеванием не только женщины, но и мужчины.
Симптомы наследственного рака молочной железы
Наследственный рак молочной железы характеризуется такими особенностями:
- Раннее начало (обычно до 45 лет).
- Часто диагностируется поражение обеих молочных желез.
- Синхронный рак — высока вероятность развития других злокачественных опухолей, например, рака яичников или кишечника.
Наследственный РМЖ не всегда является результатом мутации BRCA. Идентифицировано большое количество генов, поломки которых передаются потомству и приводят к развитию злокачественной опухоли (одной или нескольких) с разной вероятностью. Чаще всего встречаются следующие синдромы, ассоциированные с наследственным раком груди:
- Ли-Фраумени — саркомы, опухоли головного мозга;
- Коудена — опухоли матки, кожи и слизистых оболочек, поражение ЖКТ;
- Пейтца-Егерса — герминогенные опухоли, доброкачественные опухоли ЖКТ.
Кому необходимо тестирование?
Исследование на предрасположенность к раку молочной железы обязательно назначается пациентам с поставленным диагнозом при подозрениях на семейный характер болезни:
- родственники первой степени родства с РМЖ;
- опухоль развилась в возрасте до 45 лет;
- обнаружены множественные опухоли;
- РМЖ диагностирован у родственника мужского пола.
Если наличие мутации подтверждается, меняют тактику лечения, например, увеличивают объем операции или выбирают другую схему химиотерапии.
Исследование на предрасположенность рекомендуют выполнять здоровым пациенткам в таких случаях:
- Наличие близких родственников со злокачественными соматическими новообразованиями, возникшими в возрасте до 45 лет.
- Опухоли у двух и более родственников.
- Если у кого-то из родственников уже выявили эту мутацию.
- Нельзя исключать случайного возникновения мутации, поэтому исследование рекомендуется даже здоровым людям без факторов риска.
Рекомендации пациентам, имеющим предрасположенность к РМЖ
При обнаружении мутаций BRCA необходимо обратиться к онкологу для выбора тактики дальнейших действий. При высоких рисках предрасположенности к раку молочной железы есть следующие рекомендации:
- ежемесячное самообследование груди;
- раз в полгода необходимо посещать маммолога;
- скрининг с помощью маммографии начинают уже с 25 лет, а с 30-летнего возраста ежегодно назначается МРТ. Эти методы дополняют друг друга и позволяют визуализировать все очаги.
В качестве профилактики наследственного рака молочной железы можно рассмотреть превентивную (до начала первых признаков опухоли) мастэктомию и удаление яичников. Эта операция не дает 100% защиты от развития заболевания, однако она снижает риски с 87 до 5%.
Источник: AllelTech.com