Генетические анализы позволяют исследовать ген живого организма для выявления различных патологий. Этот процесс исследования можно применять также с целью определения родственных связей на биологическом уровне, определения универсальности индивидуума.

Нужно отметить, что гены у всех людей одинаковые. Благодаря точечным мутациям в структуре ДНК человек имеет свои индивидуальные отличия.

Напомним, что ДНК состоит из нуклеотидов, которые отвечают за генетическую память. Именно они подвергаются определенным заменам. Следовательно, после их изменения, мутации происходят метаморфозы в информативном коде.

Задачи генетического тестирования:

1. Своевременное выявление мутации или полиморфизма;
2. Определение оценки риска заболеваний у потомков.

Моногенные и полигенные заболевания

Генетический анализ показывает предрасположенность к болезни. В свою очередь, нужно говорить про то, что не все заболевания проявятся и начнут развиваться. Такие заболевания называются полигенными. Они зависят от воздействия внешних факторов, раздражителей, которые способствуют проявлению различных болезней. Благодаря здоровому образу жизни, активной деятельности и лечению без фанатизма можно избежать целого ряда проблем.

Существует и тип болезней, которые неизбежно проявляются, и очень часто патологии можно увидеть с первых дней жизни. В таком случае нужно говорить о моногенных заболеваниях.

Как проводится анализ

Объект исследования — цельная кровь, после изъятия помещаемая в специальную пробирку.

Важно! Перед процедурой обязательно нужно заполнить анкету. Для правильной интерпретации результатов анализа пациент должен дать достоверную информацию, согласно вопросам в анкете.

Работу в лаборатории условно можно поделить на 2 этапа:

1. Отделение из крови ДНК.
2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Генетический анализ крови и составления заключения составляет приблизительно 2-3 недели.

Молекулярная генетика шагнула вперед, и благодаря ее разработкам сегодня могут быть предупреждены генетические заболевания. Достаточно посетить центр генетического анализа, где для вас проведут необходимую процедуру.

Методы

Существует несколько вариантов исследования ДНК, и каждый из них используется для конкретной цели. Рассмотрим некоторые из них подробней.

Основным является гибридологический метод и осуществляется с помощью скрещивания. Он помогает установить особенности генов. Очень важным является и цитогенетический метод, направленный на изучение хромосом. Его результаты помогают обнаружить различные мутации, которые сопровождаются развитием патологий. Для того чтобы узнать причины наследственных болезней, используется генеалогический метод.

Следует также вспомнить методы:

• близнецовый.
• биохимический.
• популяционный.
• молекулярный.

Рассмотрим виды генетических анализов более подробно. Каждая из представленных позиций имеет свои особенности, свои цели и методы. Осуществление таких процедур помогает решить ряд проблемных вопросов, связанных со здоровьем организма, произвести профилактические меры для предупреждения патологий.

О видах и необходимости определенных женских обследований при конкретных симптомах читайте здесь. Все о функциональной диагностике — в нашем одноименном разделе.

Генетическая экспертиза, определение родства и отцовства

Для того чтобы получить необходимые данные, нужно иметь образец ДНК (слюна, кровь, волос). Преимуществом современных услуг является то, что большинство центров предлагает онлайн-сотрудничество, где сдать генетический анализ можно, не выходя из дома или офиса.

Генетические наследственные заболевания

Некоторые виды наследственных патологий имеют тенденцию увеличивать свои шансы на проявление с рождением нового поколения. ДНК-диагностика позволяет выявить различные изменения нуклеотидов в молекуле. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в специализированном центре.

Насчитывают около трех тысяч наследственных заболеваний. Риск получить патологию от родителей составляет не более 5%. Тем не менее, шансы получить ту или иную болезнь значительно возрастают, когда на организм воздействует плохая экологическая ситуация, нездоровый образ жизни, гормональные сбои, беременность и прочее.

Генетические предрасположенности

Тестируя молекулы ДНК, можно узнать о возможных заболеваниях. Залогом хорошего здоровья и отсутствия развития заболеваний, которые могут быть свойственны индивидууму, станет здоровый образ жизни, чистая экологическая среда и другие факторы. Так, например, человек, который всю жизнь курил и не имел предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проживет долгую и счастливую жизнь, а человек с расположенностью к опухолевым заболеваниям на рассвете лет получит рак легких. Именно эта ситуация заключается не в везении, а в информативном коде – геноме. Таким образом, диагностика ДНК на генетические предрасположенности необходима, ведь все мы знаем, что если предупрежден, значит вооружен.

Лечение и профилактика болезни назначается в строго индивидуальной форме, согласно результатам молекулярно-генетического анализа.

Диагностика бесплодия

На сегодняшний день процедура диагностики бесплодия более чем актуальна. Это обуславливается тем, что 15% супружеских пар по определенным причинам не могут иметь детей. Задача такой диагностики – выявить эти причины. Тест позволяет обследовать ДНК женщины и мужчины на молекулярно-генетическом уровне. Результаты анализов дают возможность врачам сделать выводы и рекомендовать лечение или профилактику.

Генетический анализ при беременности

Беременная женщина, которая прошла процедуру исследования ДНК, знает о своей предрасположенности к возможным заболеваниям, о реакциях на возможные препараты или продукты, а также о геноме малыша. Такая информация поможет избежать целого ряда негативных реакций/заболеваний.

Преимущества генетического анализа

Генетический анализ ДНК имеет ряд преимуществ, среди которых необходимо выделить:

• информация, полученная путем исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты, имеет высокий процент вероятности истинности;
• получить ДНК человека очень просто — достаточно образца слюны или волоса.

Генетический анализ помог сегодня многим людям и семьям предотвратить вероятные болезни, родить долгожданного здорового ребенка. Хотя множество открытий еще впереди, но о возможностях и перспективах можно говорить уже сейчас.

Стоимость анализов

Цена генетического анализа уточняется в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может немного отличаться.

В среднем стоимость генетического анализа составляет от 150 рублей и выше.

Важно также помнить, что своевременно выполненные мероприятия по профилактике заболевания сэкономят больше средств и сил. Следовательно, медико генетический анализ, сданный вовремя, позволит избежать осложнений в будущем.

Источник: labmed24.ru