Анализ крови на мутацию гена cyp 21

Анализ крови на мутацию гена cyp 21

[42-041] Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB

Array ( [_vc_post_settings] => Array ( [0] => a:1:{s:10:»vc_grid_id»;a:0:{}} ) [art] => Array ( [0] => [42-041] ) [sostav] => Array ( [0] => ) [podgotovka] => Array ( [0] => ) [srok] => Array ( [0] => до 14 суток ) [usl_vzyatie] => Array ( [0] => ) [kr_opis] => Array ( [0] => Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90 % случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19. ) ) Назад в категорию

Краткое описание
Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90 % случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19.

Цена услуги

Уточняйте в мед.центре

Срок выполнения

до 14 суток

Синонимы: Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Синдром Уилкинса, 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, CYP21A2, CYP21B, CYP21OH mutations, Hyperandrogenism, Simple virilizing.



Источник: cmd-med.ru


Добавить комментарий