Анализы крови на предрасположенность к раку

Анализы крови на предрасположенность к раку

«Рак» — слово, которого многие бояться, как огня. Оно объединяет в себе ряд патологий, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, которые грозят здоровью и жизни пациентов. Современная наука доказала, что за развитие соответствующей проблемы также отвечают гены в организме человека. Своевременное проведение анализов на предрасположенность к раку позволяет оценить потенциальные риски заболевания и при необходимости подобрать адекватное превентивное лечение.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где пациентам доступен широкий спектр генетических исследований, позволяющих оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

В организме человека всегда присутствуют («хорошие» гены) развития опухолей и онкогены (инициаторы опухолевого процесса). Первые (BRCA1, BRCA2, p53) регулярно «сканируют» тело для выявления мутировавших клеток с целью их уничтожения. Вторые (HER2/neu, ras) отвечают за процессы деления простейших структур в организме. При нарушении функции супрессоров или онкогенов происходит срыв адаптации, что сопровождается потерей контроля над дифференциацией клеток. Результатом становится неуправляемый рост опухолей.

Гены предрасположенности к раку могут находиться в ДНК даже здоровых людей. Их выявление позволяет спрогнозировать риск развития соответствующего заболевания, что помогает разработать адекватную схему его профилактики и будущего лечения.

Проведение генетического исследования рекомендовано в следующих ситуациях:

  • онкологические заболевания у близких родственников, особенно, если постоянно развивается один и тот же тип злокачественного новообразования;
  • рост опухоли у пациентов моложе 50 лет;
  • рецидивы опухолевого процесса у одного и того же больного.

Важно учитывать, что положительные результаты наличия определенных генов еще не означают, что болезнь обязательно возникнет. После соответствующего обследования требуется консультация генетика.

Как узнать предрасположенность к раку? Для этого необходимо обратиться в соответствующую лабораторию и сдать необходимые анализы. Суть диагностики заключается в оценке состояния генетического материала конкретного пациента (ДНК и РНК), отдельных хромосом, пептидов.

Специализированная аппаратура в автоматическом режиме проводит анализ отдельных участков соответствующих структур и рассчитывает прогноз развития онкопроцесса. На данный момент существует уже более 700 различных тестов, позволяющих диагностировать наличие злокачественных новообразований практически любого органа (грудь, печень, кишечник, простата и др.) в теле пациента и прогнозировать возможность их прогрессирования.

В современном многопрофильном медицинском центре «МедПросвет» пациентам доступен широкий спектр анализов на генетическую предрасположенность к раку. Доступные цены, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Сдать анализы крови на предрасположенность к раку можно без предварительной записи ежедневно:

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

В филиале МКНЦ имени А.С. Логинова «Маммологическом центре «Клиника женского здоровья» у вас появилась возможность сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы .

Что важно знать о гене BRCA-1 и BRCA-2

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно

не все носители этого гена заболеют раком

измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца

вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%

ген передается из поколения в поколение

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которойриск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.


Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).


Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.


Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.


А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

источник

Существуют достоверные данные о том, что к онкологии приводят мутации определённых типы генов. В качестве методов исследования применяются ПЦР-анализ и флуоресцентная гибридизация in situ, проводящиеся в формате предиктивного тестирования: клетки пациента сравнивают с материалом, взятым у его близкого родственника при онкологии.

Предрасположенность к раку определяется по следующим генным рецепторам:

  • BRCA – рак молочных желез, яичников;
  • EGFR – рак лёгкого;
  • KRAS – рак кишечника, поджелудочной железы, лёгких;
  • ALK – немелкоклеточный рак лёгких;
  • ROS1 – немелкоклеточный рак, аденокарцинома лёгких.

Есть несколько вариантов наследования потенциально опасных генов

• наследование конкретного гена, отвечающего за кодирование определенного вида онкологии;• наследование гена, который повышает риск развития болезни;• наследование нескольких дефектных генов, провоцирующих формирование онкоочага.

Определить риск развития злокачественных процессов в организме по результатам анализов крови может только врач, имеющий достаточный опыт и специализацию. Сами по себе изменения в клетках крови или значениях различных веществ могут являться результатом многих болезней или естественных процессов в организме.

Любые сомнения врача или имеющиеся признаки нездоровья в анализах требуют внимательного подхода и дальнейшего комплексного обследования. Для этого могут назначаться ультразвуковые, рентгенологические, инструментальные обследования и уже после получения их заключений можно делать какие-то выводы, ставить диагнозы и назначать подходящее лечение.

Несмотря на свою широкую распространенность, точно указать причину появления онкологических болезней иногда очень сложно. На их развитие влияют вредные привычки, наследственные особенности, действие ультрафиолета и других излучений, снижение иммунитета, наличие хронических заболеваний и другие факторы.

Многие виды опухолей не проявляют себя явными признаками болезни, пока не достигают больших размеров и не прорастают в соседние органы. У людей на ранних стадиях рака могут присутствовать общие симптомы, которые можно связать с переутомлением или стрессом: снижение работоспособности, появление повторяющихся болей в одном месте, необъяснимое снижение веса, тошнота или долго не заживающие ранки на слизистых или коже.

Сдавать анализы для определения онкологических проявлений необходимо не всем. Для их назначения нужны определенные показания:

  1. Диагностированный рак у кровных родственников (родителей, детей, родных братьев и сестер).
  2. Доброкачественные опухолевые процессы (миомы, фибромы , кисты в почках, яичниках, молочных железах).
  3. Появление признаков, характерных для рака.
  4. Излеченные случаи новообразований.

Перед тем, как пройти данное обследование, нужно посетить врача и с его помощью определить наиболее подверженные риску органы, пройти внешний осмотр с особым вниманием на родинки, увеличенные лимфатические узлы, изменения строения кожи.

Анализ крови осуществляется не только при плановом медицинском обследовании. Имеются такие патологические симптомы, игнорировать которые ни в коем случае не рекомендуется. Если появились признаки заболевания или недомогания, нужно сразу же отправиться к специалисту.

Провести анализ крови необходимо в следующих случаях:

  • Если на женской груди обнаруживаются припухлости и уплотнения. Это может быть признаком расширения опухоли. В таком случае нужно пойти к маммологу и сдать необходимые анализы. Нужно ежедневно самостоятельно делать пальпацию и каждые 2-3 месяца посещать врача. Молочным железам требуется самое пристальное внимание.
  • Кровянистые выделения в кале или в моче говорят о том, что имеются нарушения в функционировании органов мочеполовой системы или ЖКТ. В обязательном порядке нужно обратиться к участковому терапевту и затем сдать кровь для анализа, понадобится также образец урины или кала.

В каких случаях еще требуется анализ на раковые клетки в организме (названия этих исследований мы перечислим далее в статье):

  • Резкие потери массы тела по непонятной причине всегда является негативным признаком, который свидетельствует о неправильной работе человеческого организма. В этом случае назначается комплексный анализ маркеров на рак.
  • Трансформации цвета, размера, формы родинки также сигнализируют о необходимости посещения дерматолога. Терапевт может произвести первичный осмотр, однако заключение должен дать только специалист узкой направленности.
  • Появление припухлостей или деформации половых органов, странных выделений и т. д. может свидетельствовать о появлении опухоли, а также о трансформации клеток в раковые. Состояние здоровья проверяют уролог или гинеколог. Он подскажет, какие анализы сдать на раковые клетки.
  • Трудности с проглатыванием воды и пищи появляются при поражениях гортани и иных органов. После первичного осмотра терапевт выписывает направление к гастроэнтерологу, ЛОРу или иному специалисту.
  • Продолжительный сухой кашель, одышка, хрипы свидетельствуют о дефектах функционирования системы дыхания. Одним из самых важных методов исследования здесь должна стать флюорография грудной клетки.

По результатам, полученным в ходе исследования в лаборатории, опасения по поводу появления онкологии могут быть либо опровергнуты, либо подтверждены. В первом случае необходимо проведение дополнительной диагностики, в ходе которой ищутся причины, вызвавшие недомогание.

К сожалению, большинство онкологический больных обращается за медицинской помощью только когда рак перешел во 2-3 стадию, притом что их всего 4. Врачи-онкологи призывают обращать внимание на любые изменения в своем состоянии, чтобы вовремя сдать нужные анализы и, возможно, диагностировать рак:

  • Снижение работоспособнос ти, переходящее в беспричинную хроническую усталость, когда не помогает даже полноценный отдых;
  • Изменения кож и, в частности появление новых родинок странного цвета или формы, особенно имеющих свойство увеличиваться. Рак кожи на ранней стадии излечим практически всегда;
  • Изменения слизисто й во рту, чаще встречаемое у заядлых курильщиков. Обычно признаком рака становятся белые и красноватые пятна на языке, всей ротовой полости;
  • Увеличение лимфоузло в, характерное для простуды . Если за две недели припухлость не уменьшилась, сдайте анализы на рак;
  • Хронический кашель без объективных причин. Некоторые пациенты с диагнозом «рак горла» терпели непроходящий кашель годами;
  • Резкая потеря веса при обычном рационе. Потери до 5 кг можно объяснить разными факторами — например, стрессом . Но если вы продолжаете худеть без логических причин, высока вероятность онкологии;
  • Боль при мочеиспускании, испражнении , ощущение «раздутости» живота. Если с мочой или калом выходит кровь, безотлагательно обратитесь к врачу;
  • Изменения в груди . Признак касается и мужчин, вед на них приходится 1% случаев заболевания раком молочных желез. Набухание, появление уплотнений, выделения из сосков должны настораживать.

Приведенный выше список актуален для всех людей независимо от пола, но есть и специфические признаки. Для женщин:

  • Навязчивое чувство переполненного желудка , сопровождаемое болями в пояснице ;
  • Продолжительные нарушения менструального цикла , характера менструаций;
  • Межменструальные кровотечения (даже несколько капель);
  • Боли в области малого таза .

Любой из симптомов может оказаться следствием как банальной инфекции, так и рака яичников. Мужчины рискуют получить рак простаты, яичек, распознаваемые по таким признакам:

  • Стойкие боли в спине . Не стоит списывать их на тяжелую физическую работу;
  • Боль в бедренных костях . Ощущается чаще как болезненность мышц;
  • Изменения размера и формы яичек — одного или двух сразу.

Даже не имея явных симптомов рака регулярно сдавать анализы нужно тем, у кого выявлены доброкачественные опухоли (миома, киста) или чьи близкие родственники болели онкологическими заболеваниями. Наличие в анамнезе случая успешного излечения рака тоже говорит о повышенном риске рецидива.

Недавно в сети медицинских центров Медскан была введена новая диагностическая услуга — генетический тест на предрасположенность к онкологическим и другим многофакторным заболеваниям.

Для диагностики онкологических заболеваний и предрасположенности к ним применяются молекулярно-генетические методы. Наиболее широко используются такие виды генетических тестов, как: FISH-анализ, NGS-секвенирование, СGH, ДНК-микрочипирование, аллель-специфичная ПЦР, SKY.

  • FISH-анализ — генетический тест для выявления мутаций генетического материала с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов.
  • Аллель-специфичная ПЦР позволяет находить мутации при минимальном содержании злокачественных клеток — 1 клетка на 10 мл крови — или 1 % мутированной ДНК.
  • SKY — метод исследования генетического материала с использованием красителей, реагирующих на конкретные участки ДНК.
  • Секвенирование — молекулярно-генетический метод, используемый для количественного измерения соматических мутаций в онкогенах EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, PI3K и обнаружения мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

В качестве материалов для генетических исследований и теста ведется забор крови, клеток опухолевой ткани и других биоматериалов.

Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.

Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.

Злокачественные клетки в период своего развития потребляют большое количество полезных веществ, забирая у жизненно важных систем «строительный материал» и отравляя их продуктами своего существования.

Такое действие вызывает определённые изменения в самочувствии больного:

  • общая слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • потеря аппетита;
  • резкое похудение.

Подобные симптомы должны насторожить человека и подвигнуть его обследоваться.

Основаниями к проведению анализов могут быть следующие состояния:

  • появление сильных не утихающих болей в определённом органе, которые не поддаются спазмолитическим и болеутоляющим средствам;
  • развитие затяжного воспаления, обострение хронических заболеваний;
  • беспричинные скачки температуры в сторону повышения;
  • развитие иммунодефицита;
  • изменения вкусовых ощущений и дисфункция рецепторов обоняния.

Обязательным показанием к сдаче общего анализа крови выступает профилактическое обследование раз год. Для биохимического исследования и тестов на белки, вырабатываемые клетками различных опухолей – расположенность к раку на генетическом уровне.

Не всегда анализы биологической жидкости на рак позволяют получить четкую картину, и доктор вынужден прибегать к инструментальным диагностическим методам. Многие из них довольно дорогие, но результат, полученный таким методом, того стоит.

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

  • FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
  • Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Практически все посещения врача не обходятся без сдачи анализов. Для того, чтобы заподозрить развитие злокачественных опухолей, нужно сдать кровь для следующих исследований:

    • общий анализ;
    • биохимический анализ;
    • анализ для выявления антигенов к раковым клеткам ( онкомаркеры );
    • анализ на генетическую предрасположенность.

    Лабораторные анализы на онкологию в Израиле выполняются на новейшем оборудовании и с использованием современных реактивов от ключевых американских, европейских и, конечно же, израильских производителей.

    Анализ, определяющий общее количество клеток крови, не может точно указать на появление раковых клеток, но некоторые признаки могут указывать на это состояние. К ним относятся:

    • нарушение лейкоцитарной формулы с преобладанием незрелых форм клеток;
    • падение гемоглобина и количества тромбоцитов;
    • высокий показатель скорости оседания красных кровяных телец – эритроцитов.

    Особенно это характерно для патологии органов кроветворения. Для исследования обычно берется капиллярная кровь из пальца. Сдавать этот анализ нужно утром натощак, чтобы не исказить картину крови. Какой-либо дополнительной подготовки к этому анализу не требуется.

    Далее назначается обследование, с помощью которого определяется выполнение внутренними органами своих функций. Так в биохимическом исследовании крови признаки новообразований могут проявляться нарушение следующих значений:

    • количественное содержание общего белка;
    • повышение уровня креатинина и мочевины;
    • чрезмерное значение ферментов АЛТ и АСТ;
    • рост щелочной фосфатазы;
    • показатель холестерина меньше допустимых норм;
    • повышенное значение концентрации калия при нормальном количестве натрия.

    Определенные уровни выявляемых веществ могут указывать на расположение опухоли в теле. Например, при развитии патологии в печени будет падать показатель холестерина и расти концентрации ее ферментов. Образец крови получают из вены.

    На его результаты могут повлиять прием некоторых лекарств, алкоголя, жирной или белковой пищи, интенсивная физическая активность накануне, неправильная техника взятия. От последнего приема пищи и до забора крови должно пройти не менее 8 часов, поэтому биохимические показатели обычно определяются утром до завтрака.

    Взятие крови для выявления онкомаркеров к определенным видам рака проводится после выявления каких-либо подозрений на это заболевание. Некоторые из этих веществ отсутствуют в теле здорового человека, другие же могут находиться в очень малых количествах.

    За рост их показателей отвечают патологические процессы в определенных органах. Однако, некоторые виды онкомаркеров могут появляться при поражении нескольких видов тканей. Например, белок СА125 определяется при раке груди, шейки матки, придатков.

    Подъем показателей любого из опухолевых маркеров требует дальнейшего дополнительного обследования. Сам по себе этот анализ не может выявить распространенность процесса, его стадию и локализацию. Для определения этих веществ не нужна предварительная подготовка.

    Генетический анализ на подверженность раковым заболеваниям проводится только у определенных групп людей. Этот метод используется для выявления случаев наследственной предрасположенности к определенным видам заболевания.

    Однако, его результаты не могут точно предсказать разовьются или нет злокачественные опухоли у данного человека в течение жизни. Они лишь отображают их вероятность. Подготовка к забору материала стандартная: не принимать лекарства, алкоголь или другие токсические препараты, не кушать непосредственно перед сдачей крови, стараться избегать чрезмерного физического или нервного напряжения.

    Отдельное место в выявлении раковых клеток имеет лабораторный анализ тканей, полученных в ходе диагностических пункций, соскобов или биопсии. В таких случаях производится забор кусочков тканей непосредственно из патологического очага.

    Некоторые коммерческие клиники могут назначать своим клиентов обследования, не соответствующие картине заболевания и распространенной практике обследования. Чаще всего это делается с целью заработать больше денег на проблемах пациентов.

    Так, людям могут внушаться необоснованные подозрения на имеющиеся у них онкологические болезни. В таких случаях большинство людей найдет финансовую возможность для прохождения множества платных обследований, чтобы убедиться в собственном здоровье.

    Так, могут назначаться анализы на все распространенные виды онкомаркеров, генетические исследования, компьютерная и магнито-резонансная томографии, ультразвуковые исследования, консультации смежных специалистов без нужных для того показаний.

    Так как все эти обследования проводятся на платной основе, то это оказывает прямую выгоду владельцам таких лабораторий и клиник, поэтому будьте особо внимательны и трезво оценивайте ситуацию, не ссылаясь на эмоции!

    Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью.

    1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди .
    2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
    3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников .
    4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
    5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

    Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате.

    Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

    С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

    Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников.

    Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

    Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

    В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

    Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

    • молочной железы;
    • яичников;
    • шейки матки;
    • простаты;
    • легких;
    • кишечника и толстой кишки в частности.

    Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

    Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска.

    Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

    – к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения

    . Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

    – к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к

    , увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в

    – одной из наиболее распространенных причин онкологических заболеваний является курение. Оно значительно повышает предрасположенность не только к

    ↑ Наверх | Обращение на лечение ↓

    После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

    • химические канцерогены — повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
    • физические канцерогены — негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
    • биологические канцерогены — вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон — карциномы простаты злокачественного типа;
    • образ жизни — самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях — курение — повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

    Некоторые группы подвергаются раковым заболеваниям с большей вероятностью, чем остальные. К примеру, люди со светлой кожей, в отличие от темнокожих, подвержены возникновению меланомы. Есть также ряд внешних факторов, негативно воздействующих на организм человека и провоцирующих трансформацию клеток в раковые.

    Одной из самых известных причин, вызывающих онкологические заболевания, является наследственность. Если в семье были случаи рака желудка, то у детей будет предрасположенность именно к данному типу. Человеческий ген содержит сведения о таких патологиях.

    Когда еще требуется анализ на наличие раковых клеток в организме?У ряда профессий риск появления рака повышен. Например, у работников, которые трудятся в разнообразных производственных сферах. Если человек постоянно контактирует с химикатами и опасными веществами, тяжёлыми металлами, смолами, асбестом, химическими красителями и разного рода излучениями, то он подвергается канцерогенному воздействию.

    Дефекты в деятельности иммунной системы также становятся причиной понижения сопротивляемости организма ряду инфекций, вирусов и бактерий. Рак может развиться из-за слабого иммунитета.

    Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

    • откажитесь от курения;
    • организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
    • избегайте употребления алкоголя;
    • поддерживайте массу тела в норме;
    • регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
    • берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
    • не отказывайтесь от выполнения прививок;
    • регулярно проходите профилактические осмотры;
    • обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

    Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

    Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

    • отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
    • употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
    • поддерживатьвес в пределах нормы;
    • обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
    • беречь кожу от прямогоультрафиолета;
    • проставлять необходимые прививки;
    • проходить профилактические диагностики;
    • обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

    Забота и скрупулезное отношение к собственному организму — залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

    Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни.

    К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

    1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
    2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
    3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
    4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

    Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

    В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

    Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

    Наименование услуги Стоимость
    МРТ головного мозга Цена: 8 900 рублей
    ЭЭГ Цена: 5 150 рублей
    УЗИ почек Цена: 3 000 рублей
    УЗИ селезенки Цена: 3 000 рублей
    УЗИ плевральной полости Цена: 3 000 рублей

    В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

    В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

    источник

    Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

    Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

    оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;

    уточнение диагноза в сомнительных случаях;

    определение эффективности химиотерапии.

    Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

    В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

    Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

    Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

    Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

    В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

    Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

    Транслокация t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11) и t(2;8)(p12;q24)

    Лимфома клеток мантийной зоны

    Филадельфийская хромосома – транслокация t(9;22)(q34;q11)

    Оцениваются гены RREB1(6p25), MYB(6q23), CCND1(11q13), CEP6

    Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

    Как проводится генетический анализ?

    Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

    Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

    Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

    FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.

    Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.

    Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

    Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

    При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

    Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

    На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

    Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

    Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

    источник

    Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

    С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

    Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

    Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

    На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

    1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
    2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

    На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

    Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

    Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

    Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

    1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
    2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
    3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
    4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
    5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
    6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
      • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
      • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
      • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
      • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
      • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
      • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
    7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
    8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
    9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
    10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
    11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
    12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

    Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

    Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

    Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

    Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

    Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

    Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

    Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

    1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
    2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
    3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
    4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

    Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

    Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

    Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

    Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

    При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

    Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

    Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

    И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

    Авторская публикация:
    АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
    лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

    источник



Источник: domofoniya.com

Читайте также

Добавить комментарий