Цена анализа крови на совместимость супругов
Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы
Тест или молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ)– это лабораторный анализ крови или соскоба буккального эпителия с целью выявления генных мутаций, свидетельствующих о наличии наследственного предрасполагающего фактора к развитию РМЖ.
| Сроки выполнения | 15 дней |
| Синонимы (rus) | предрасположенность к РМЖ; семейная предрасположенность к раку молочной железы; наследственная предрасположенность к раку МЖ; генетическая предрасположенность к РМЖ. |
| Cинонимы (eng) | predisposition to breast cancer; familial predisposition to breast cancer; a genetic predisposition to breast cancer. |
| Методы | генетический анализ ДНК (обнаружение дефектов в генах BRCA1, BRCA2, ответственных за развитие РМЖ). |
| Единицы измерения | число выявленных генных мутаций BRCA1/2. |
| Подготовка к исследованию | особой подготовки не требуется, рекомендуется в течение 2 недель не принимать лекарственные препараты. Забор материала производится натощак. |
| Тип биоматериала и способы его взятия | исследуются кровь из вены или соскоб со слизистой полости рта. Кровь из вены берут стерильным шприцом (или в специальную пробирку вакутайнер). Для забора соскоба эпителия стерильным ватным тампоном проводят по внутренней стороне щеки и помещают тампон в чистый конверт |
Расшифровка генетического исследования на предрасположенность к раку молочной железы
В норме дефектных генов не должно быть. Обнаружение любой генной мутации BRCA1, BRCA2 подтверждает предрасположенность к РМЖ. Более полную расшифровку анализа следует получить при консультации генетика.
Значение семейной предрасположенности для развития РМЖ
Учеными доказана существенная роль наследственной (семейной) предрасположенности к развитию РМЖ: вероятность заболевания повышается в 2,5 р. при обнаружении генетических нарушений в генах. Наследственная форма РМЖ составляет 10% от числа случаев болезни.
В развитых странах 1 из сотни всех женщин имеет генетические нарушения, результатом которых является заболевание рак молочной железы.
В настоящее время выявлено несколько генов, нарушения в которых приводят к раку груди. Причем, 70% случаев семейного развития болезни обусловлены дефектами в 2 генах – BRCA1 и BRCA2. У носителей мутированных генов злокачественная опухоль развивается в 90% случаев.
В российской популяции могут встречаться 15 генных мутаций BRCA1/2, наиболее часто – три из них. Выявление этих изменений при молекулярно-генетическом тестировании являются диагностически информативным по предрасположенности к раку мж.
Кому необходимо тестирование
Генные дефекты BRCA1/2 наследуются по доминантному типу: все кровные родственники наследуют эту мутацию.
Тестирование показано при наличии в семье:
- хоть одного случая рака молочной железы или рака яичника;
- случая 2-стороннего рака МЖ;
- РМЖ, развившегося до 50 лет.
Генетическое исследование также следует провести женщинам при выявлении мутаций BRCA1/2 у любого из родителей. Такой анализ проводят по назначению врачей гинекологов, онкологов. Но тест можно провести и с профилактической целью, по желанию самой пациентки, заботящейся о здоровье.
Преимущества генетического тестирования
- обнаружение генных мутаций BRCA1/2 дает возможность выявить здоровых лиц с риском развития рака, равным 90%;
- обследование является недорогим и доступным;
- здоровые женщины-носители дефектных генов могут провести специальные профилактические меры, позволяющие предупредить развитие болезни или диагностировать рак в ранней стадии (до проявления клинических симптомов).
Раннее выявление злокачественной опухоли позволяет провести своевременное лечение, применить менее травматичную операцию, предотвратить метастазирование.
Процедура молекулярно-генетического тестирования
Выявление мутаций BRCA 1 и 2 проводится таким образом:
- вначале проверяют наличие 3-х (самых распространенных) мутаций;
- при их отсутствии проводят проверку на более широкий набор возможных мутаций;
- при отрицательном результате проводится консультирование пациентки генетиком;
- по назначению генетика проводится поиск редко встречающихся мутаций BRCA;
- при обнаружении любого дефекта генов проводится обязательное тестирование родственников (кровных женщине) на наличие этой мутации.
При выявлении носительства мутированного гена (генов) проводится консультация генетика для оценки степени риска и консультация онколога. Совместно с врачом вырабатывается дальнейшая тактика в отношении профилактических мероприятий. В некоторых случаях даже проводится предупреждающая операция (мастэктомия с удалением яичников), исключающая развитие РМЖ.
Источник: analizy-Sochi.ru