Датчики неинвазивного анализа крови

Датчики неинвазивного анализа крови

Давно общеизвестно, что кровь омывает все органы, и показатели крови отражают состояние нашего организма – показывают, как работает сердце, почки, печень, поджелудочная железа… На каждый орган есть свои показатели.

Но признайтесь – приятно ли Вам сдавать анализы крови? Процедура сама по себе не слишком приятная, да и ответа ждать приходится от нескольких дней до нескольких недель (иммунные, генетические исследования). Традиционный метод получения результатов анализа крови небыстр и неприятен, кроме того потенциально связан с риском заражения. Анализы крови из вены трудно брать людям с «глубоко расположенными» или хрупкими сосудами, потому что сосуды почти наверняка травмируются и может возникнуть кровоизлияние – гематома, которую приходится лечить, да и эстетически это выглядит некрасиво.

И тогда люди тянут до последнего, приходя сдавать анализы не тогда, когда появились первые настораживающие признаки, а когда оттянуть неизбежное не получается – в разгар болезни.

Любое заболевание лучше предупредить и уничтожить в зародыше, чем трудно, длительно и весьма недешево лечить разрастающиеся его последствия.

Несколько лет назад появилась возможность получать достоверные анализы показателей работы организма быстро, комфортно и безопасно для человека. Лаборатории нового поколения позволят проводить анализ крови и диагностику организма без забора крови за 3 минуты.

На российском рынке появилась технология, которая изначально разрабатывалась для контроля состояния здоровья космонавтов на орбите и уже произвела настоящую революцию в Европе, на Ближнем Востоке и в Китае. В считанные минуты она позволяет диагностировать многие заболевания на самой ранней стадии.

Неинвазивный (бескровный) анализатор формулы крови АМП (Noninvasive hemogram analyzer AMP) — методика и аппарат, зарегистрированный и успешно применяемый на территории Евросоюза, Египта, Китая, Белоруссии, Украины и России, результат работы ученых на протяжении 15 лет. Точность измерения параметров соответствует традиционным методикам измерения и составляет 92–98 %.
Даже у здорового человека есть риск заболеваний.

Когда АМП-анализатором крови диагностируется человек, который не испытывает каких-либо симптомов болезни и чувствует себя совершенно здоровым, результаты могут удивить его, потому что туда попадает множество показателей.

Так, например, показатели высокого уровня холестерина и плотности тромбоцитов позволяют определить риск или наличие венозного тромбоза, а показатели уровня сахара в крови по измеренным значениям — сахарного диабета. Опытные врачи распознают такие опасности, как симптомы рака толстой кишки, молочной железы, простаты, а также желтухи, болезни Лайма и др.

Процесс обследования абсолютно безопасен. Пять датчиков-микропроцессоров, врач и 3-5 минут — таковы основные составляющие процесса исследования. Закрепив датчики в строго определенных местах (развилки крупных сосудов), врач вводит в компьютер исходные данные пациента (вес, возраст, пол, частота пульса и т.д.) и запускает анализирующую программу. Через несколько минут 117 показателей, отражающих работу организма пациента, представлены врачу для анализа.

По результатам проведенного обследования можно составить картину происходящего в организме пациента. Показатели крови (красные и белые кровяные тельца, тромбоциты и многие биохимические показатели крови – сахар, белок, печеночные пробы и почечные показатели) – это далеко не все, что показывает данное исследование. По результатам проведенного анализа можно дать предварительное заключение о работе сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, нервной, эндокринной и иммунной систем. В анализе отражено множество функциональных показателей, изменяющихся при различной степени тренированности, поэтому он полезен спортсменам и тем, кто занимается фитнесом – для контроля за состоянием своего организма.

Метод уникален тем, что может использоваться для мониторинга за состоянием целого организма, не тратя целое состояние на это. В результате такой комплексной диагностики можно увидеть то, что скрыто глазу специалиста на ранних стадиях заболевания, а значит поймать болезнь в самом начале развития, когда ее можно легко и быстро излечить. Метод позволит контролировать процесс лечения, помогая отследить, какие изменения происходят в организме и как быстро, ведь его можно повторять так часто, как необходимо – он не требует времени и происходит комфортно для человека.

В чем преимущества?

  • быстрота получения результатов (расшифровку результатов Вы получаете от врача уже через несколько минут)
  • достоверность (методика была допущена к применению для космонавтов, неоднократно проходила различные проверки и сравнения и не выявила различий с традиционным методом получения анализов)
  • комфортность проведения процедуры (без боли, повреждения кожи и без забора крови)
  • комплексность (исследуются показатели работы всех органов и систем)
  • неинвазивность (нет риска заражения, кровоподтеков в месте инъекции)
  • возможность проведения повторных исследований для контроля за проводимым лечением
  • возможность оценки степени тренированности у людей, занимающихся спортом

В настоящее время профилактическая медицина является приоритетным направлением развития здравоохранения. Во всем мире признано, что профилактика является идеальным вариантом, гораздо лучшим, чем ликвидация последствий. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря профилактике можно было бы предупредить 40% случаев заболевания раком и 80% инсультов, сердечных приступов и возникновения сахарного диабета.

Мы можем только надеяться, что по этим причинам диагностика с использованием неинвазивного анализатора крови скоро станет стандартной процедурой в наших больницах и поликлиниках.

источник

Ежегодно в медицине разрабатываются новые аппараты для диагностирования патологий, появляются усовершенствованные лекарственные средства. Теперь стал возможным и неинвазивный анализ крови.

АМП – это один из самых новых анализаторов гомеостаза, который позволяет в короткие сроки выполнить комплексный анализ крови, не применяя уколы и аналогичного рода болезненные вмешательства. Эта методика основывается на том, что в разных частях тела человека присутствует различная температура, при измерении которой можно определить нарушения в биохимии и биофизике регуляции гомеостаза, изучить реологические особенности крови.

Основное отличие неинвазивной диагностики от традиционного метода забора крови заключается в том, что доктора без вмешательств в человеческий организм и безболезненно, в период от 3 до 12 минут могут получить 125 параметров жизнедеятельности человека. В число такого рода параметров причислены как стандартные клинические анализы крови, так и многочисленное количество других важных факторов, которые позволяют оценить состояние пациентов.

Прибор АМП позволяет в короткие сроки определить патологию, благодаря чему доктор сразу подбирает подходящее для пациента лечение.

Выполнение неинвазивного анализа крови начинается с того, что доктор вносит в компьютер ряд данных о пациенте:

  • вес;
  • полное количество лет;
  • количество сокращений сердца за минуту;
  • частота дыхания.

После выполнения этих манипуляций к телу пациента в зонах соединения крупных сосудов присоединяют 5 датчиков. Они называются микропроцессорами и выполняют анализ крови при той температуре, при которой она циркулирует в организме. Чтобы получить наглядные результаты запускают программу-анализатор.

Расшифровка биохимических показателей крови выполняется по методике Малыхина-Пуловского.

Во время неинвазивного анализа крови задействуются следующие точки:

  • соединение правой и левой сонных артерий – 2 датчика;
  • правая и левая подмышки – 2 датчика;
  • зона пупка – 1 датчик.

Проведение неинвазивного анализа крови может назначаться при таких патологиях:

  • вегетососудистая дистония;
  • нарушения в циркуляции крови;
  • атеросклероз;
  • патологии с системой свертываемости крови;
  • наличие в организме различных видов воспалительных процессов;
  • пневмония, бронхит;
  • ишемическое заболевание сердца;
  • проблемы в гастроэнтерологической сфере: поражения печения в виде гепатита и цирроза, панкреатит и гастрит, сахарный диабет;
  • нарушения в функционировании почек;
  • остеопороз и остеохондроз;
  • проблемы с кровоснабжением миокарда.

Кроме того, с помощью этого анализа можно определить формулу крови, ее биохимические показатели, состояние обмена веществ (особо актуально при наличии лишнего веса), тип циркуляции крови, состояние ферментативной системы.

Касательно противопоказаний к проведению процедуры, то они отсутствуют.

Несмотря на то, что цены анализа крови, выполненного традиционным методом значительно ниже, зато с помощью АМП можно выполнить следующие манипуляции:

  1. Изучить общее состояние организма. Определяется его функциональная и гемодинамическая сбалансированность, выявляется состояние газового гомеостаза и водного обмена. Обнаруживается предрасположенность к заболеваниям, поражающим нервную и сердечно-сосудистую системы, внутренние органы, опорно-двигательный аппарат, метаболизм.
  2. Определяется состояние нервной системы. Изучается качество кровенаполнения головного мозга, состояние артерий и венул. Выявляются симптомы, характерные для нарушений венозного оттока головного мозга.
  3. При изучении состояния сердечно-сосудистой системы с помощью АМП выявляют такие патологии, как коронарокардиосклероз, нарушения в кровообращении миокарда, уменьшение или увеличение количества сердечного выброса. Определяется тип кровообращения.
  4. При изучении легочной ткани определяют работоспособность жизненной емкости легких, остаточную емкость. Определяется состояние легочного кровотока и эластичности тканей, что позволяет обнаружить такие хронические заболевания, как бронхит, трахеобронхит, воспалительный тип пневмонии.
  5. Во время изучения печени определяется ее кровоток, а также активность таких ферментов, как АЛТ и АСТ. Эти действия позволяют выявить такие патологии, как цирроз и гепатит.
  6. При изучении состояния почек выявляется активность таких ферментов, как глютоматдегидрогеноза, глицинамидинотрансфереза, кислая фосфатаза.
  7. Изучаются показатели водного обмена, благодаря чему выявляется тип расстройств водноеликтролитного обмена, а также определяется наличие различных видов гипогидратации.
  8. Выявляется активность ферментов использования кислорода на 100 грамм тканей.

Цена анализа крови с применением АМП в среднем составляет 1100 рублей. Но такая высокая стоимость окупается целым рядом преимуществ, присущих для этого метода исследования:

  • скорость получения расшифровки (пациент получает результаты своего анализа уже по прошествии 10 минут);
  • точность (этот метод исследования многочисленное количество раз подвергался проверкам, проводится космонавтам);
  • комфортность выполнения процедуры (в ходе выполнения неинвазивного анализа крови пациент не ощущает боли, у него не повреждают кожу и не выполняют забор крови);
  • комплексность (в ходе обследования изучается общее состояние всех органов и систем);
  • неинвазивность (нулевая вероятность инфицирования и кровоподтеков);
  • присутствует возможность выполнения повторного исследования для контроля полученных результатов;
  • с помощью процедуры можно оценить степень подготовленности спортсменов к соревнованиям.

Этот метод обследования подойдет каждому человеку, поскольку, как уже отмечалось, нет никаких противопоказаний к проведению процедуры. Единственным недостатком неинвазивного анализа крови является довольно высокая стоимость. Но за качество следует платить. Благодаря большому количеству преимуществ, об неинвазивном анализе крови отзывы только положительные.

источник

Провести лабораторное исследование крови можно без нарушения целостности кожного покрова, прокола вены. Популярностью пользуется неинвазивный анализ, который ранее применяли преимущественно для диагностики космонавтов. Сама процедура безболезненная и безопасная, не имеет противопоказаний, выполняется в течение 3–7 минут.

Неинвазивный анализ определяет формулу и тип циркуляции системного кровотока, состояние обмена веществ, биохимические показатели, концентрацию системы ферментов. Медицинские показания к проведению диагностики:

  • атеросклероз;
  • вегетососудистая дистония;
  • наличие воспалительных процессов разной этиологии;
  • нарушенная микроциркуляция крови;
  • остеохондроз, остеопороз;
  • нарушение свертываемости крови;
  • дисфункция почек;
  • бронхит, пневмония;
  • ишемия сердца;
  • сахарный диабет;
  • гастрит, панкреатит;
  • вирусный гепатит, цирроз печени.

Выполнив неинвазивный анализ крови, можно за несколько минут получить показатели по 127 параметрам жизнедеятельности организма. Для детальной диагностики используют специальный прибор под названием АМП. Последовательность действий врача-диагноста такова:

  1. Перед началом диагностики врач вводит в компьютер вес, возраст, частоту дыхания и сердечных сокращений за минуту для конкретного пациента.
  2. После этого в зоне крупных сосудов присоединяет 5 специальных датчиков, которые называются микропроцессорами. Таким способом анализ проводится при привычной температуре системного кровотока организма.
  3. Затем специалист запускает в работу программу-анализатор и выжидает указанный интервал времени.
  4. Расшифровку биохимических показателей крови производят по методике Малыхина-Пуловского.
  5. Риск неточности минимальный, поэтому необходимости в проведении повторной диагностики не возникает.

Чтобы результаты неинвазивного анализа крови были максимально достоверными, важно правильно установить датчики на теле человека. Точек для их установки пять:

  • область пупка – 1 датчик;
  • правая, левая подмышка – по 1 датчику на каждую сторону;
  • соединение правой и левой сонных артерий – 2 датчика.

После выполнения анализа крови неинвазивным методом пациент и его лечащий врач получают максимально развернутую клиническую картину, что облегчает постановку диагноза и выбор схемы медикаментозной терапии. АМП определяет:

  • сопротивляемость иммунитета;
  • нервно-мышечную проводимость;
  • концентрацию гемоглобина, лейкоцитов и другие биохимические показатели крови;
  • возможные нарушения со стороны изменений кровоснабжения сердца;
  • электролитный обмен;
  • компенсаторные возможности организма;
  • нарушение метаболизма на клеточном уровне;
  • уровень потребления кислорода тканями головного мозга, печенью, почками, другими внутренними органами;
  • показатели малонового диальдегида, молочной и пировиноградной кислоты, диеновых конъюгатов.
  • активность основных ферментов.

Стоимость неинвазивной методики зависит от выбора специалиста и рейтинга диагностического центра. Цены такого анализа крови в Москве варьируются от 800 до 1 500 рублей.

Название диагностического центра Москвы

Поликлиника КГ «Лапино» (Одинцово)

Клиника Семейная на Каширском шоссе

Клиника Здоровья в Клементовском переулке

Элегия на Можайском шоссе

Виктор, 34 года Мне такую комплексную диагностику назначают дважды за год. У меня уже несколько лет назад диагностирован сахарный диабет. Концентрацию глюкозы регулярно проверяю домашним глюкометром, а при очередном обследовании выбираю только неинвазивную методику. Процедура стоит немного дороже, но полученный результат не вызывает никаких сомнений.

Анна, 37 лет Мне такое исследование дважды назначали при беременности – на 16 и 30 акушерской неделе. Процедура совершенно безболезненная, не вредит здоровью ни мамы, ни ребенка, не требует специальной подготовки. Да и ждать результатов нет нужды, получить их можно уже через 10 минут. Услуга платная, зато никаких неприятных ощущений.

источник

Можно ли сделать анализ крови без крови? Реклама говорит, что можно. Называется эта процедура – «неинвазивный анализ крови», и как правило, ее предлагают частные медицинские клиники, спекулируя на страхах своих пациентов. Так, наша съемочная группа решила проверить на себе, что это за анализ, и насколько точным он может быть? Девушка — репортер пришла в одну из клиник, ей сразу показали прибор – «неинвазивный анализатор крови» и заявили, что он способен проверить одновременно 127 показателей. Среди которых: холестерин, гемоглобин, глюкозу. И все это без боли, всего за несколько минут. Стоимость процедуры- 2000 рублей. Для 127 показателей – не так уж и дорого. Но, насколько точен анализ, и можно ли ему верить?

Для сравнения, та же девушка – репортер отправилась в клинику, и сделала обследование крови старым проверенным способом. Совпадут ли результаты обследований?

Наблюдая за всей это историей, медик Мясников отмечает: сколько он работает в медицине, столько удивляется наивности и глупости российского пациента. Ведь это надо иметь мотивацию, чтоб найти такую клинику, прийти и самому им отдать 2000 рублей. Только, чтоб без боли! И получить какие-то непонятные данные. В такой ситуации – пациент ошибается во всем. Во – первых, невозможно, да и не нужно искать 127 анализов своей крови. Идти и сдавать анализ нужно на что-то конкретное, чтоб узнать, есть ли какая-то болезнь. Либо – просто общий анализ крови, чтоб узнать, в порядке ли организм человека.

Нужно понимать: анализ крови – серьезная наука, которая требует точности. Когда врач получает 127 показателей крови, он даже сам толком не знает, что ему с этими показателями делать. Кроме того, показатель крови обязательно идет в совокупности с режимом жизни. У человека может быть низкий показатель железа по причине того, что он болен онкозаболеванием. А может, просто из – за вредной привычки – курения.

Так, к врачу на сдачу анализа нужно идти с конкретным подозрением на заболевание, и знать, что за заболевание вы ищите. Искать в себе 127 здоровых показателей крови – глупо, и, если «медики — аферисты» захотят, они обязательно найдут у вас лишние болезни.

Можно ли сдавать кровь бесконтактно в теории? Можно. К примеру, есть телефоны, смартфоны, которые по отпечатку вашего пальца могут показать уровень глюкозы в вашей крови. Что говорит о том, что в будущем, не исключено, при наличии высоких технологий, человек научится сдавать анализы без уколов. Но, все это- технологии будущего. Они неточные. Они находятся в разработке, и главное – они сейчас не практикуются в медицине. Кроме того, ни один смартфон не сможет оценить ваш образ жизни, самочувствие, как медик, и выписать вам действительно действующее на ваше здоровье лекарство.

От анализа крови зависит очень многое. Когда пациент соглашается на что-то новое, он соглашается на косвенный метод, и тогда он тратит и время, и деньги. Вместо того, чтоб воспользоваться прямым методом. Шарлатаны будут всегда, ваша проблема в том, что мы поверили им.

Ну, а клиника, в которой обманывают людей на 127 разных результатов крови, и при этом, без уколов, подлежит немедленному закрытию. Потому, что она «разводит» людей на деньги. Когда вы сдаете кровь в таких клиниках, у вас параллельно находят повышенный холестерин, почечную недостаточность, повышенную инфекцию и анемию в организме. А это значит – вам снова нужно сдавать анализы в частной клинике, и к 2000 рублей, которые вы заплатили там, вы оставите еще минимум 15 тысяч в плюс. Только что исключить возможность страшного заболевания.

После этого, вам еще выпишут лекарство какой-нибудь бад, с которого медицина получает свой процент, вы пропьете его. Вам снова сделают анализ крови за 2000 и скажут, что наконец-то все хорошо. Хотя изначально, ваш результат крови, обычным традиционным способом, мог показать – ВСЕ ХОРОШО.

Возвращаясь к эксперименту нашей съемочной группы: девушка- репортер, которая проводила эксперимент, в этом лично убедилась. В частной клинике у нее нашли массу болезней. А вот обычный анализ крови, ей показал отличный здоровый результат.

«Анализ крови –это очень важно. Он – единственный самый эффективный показатель того, что с организмом что-то не так. К нему нужно относиться серьезно и с уважением. И разумеется, быть бдительным и не давать себя обмануть на ровном месте» — заключает медик Мясников.

Напоминаем,что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи,полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1905 от 22 января 2018

источник

Срок выполнения исследования от 2 до 7 рабочих дней *

Сдайте тест сегодня и получите результат
Выбрать другую дату

Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи.
Откройте для себя принципиально новые возможности убедиться в отсутствии риска развития
синдрома Дауна иди других болезней у будущего малыша.

НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности
дает важную информацию о здоровье плода

Основные преимущества неинвазивных пренатальных тестов: точность намного выше, чем у биохимическогоскрининга, так как исследуется сама
молекула ДНК
Безопасность не опаснее анализа крови

Точность 99,9% — таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов.
НИПТ — это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки.
5 лет использования подтвердили их безопасность, точность и надежность.
Это лучшее, что можно найти сегодня для диагностики наследственных заболеваний плода.

Что такое НИПТ и как он работает?

  1. Выделяем из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности.
  2. Расшифровываем генетический код.
  3. Определяем степень риска генетической патологии плода.

Если риск меньше 1%, значит все в порядке, если больше – это серьезный повод для продолжения обследования.

Убедитесь в качестве инновационного метода
генетической диагностики

  • Используется только кровь матери
    (всего 20 мл. венозной крови)
  • В полость матки не вводятся
    инструменты или препараты
  • Нет риска инфицирования или
    прерывания беременности
  • Не обязателен визит беременной женщины в лабораторию
  • Можно заказать доставку крови в центр Геномед
  • Отправим результаты в любую точку России и Зарубежья удобным способом

Вы не всегда знаете, каким воздействиям, влияющим на образование яйцеклетки, подвергались в течение жизни: радиация, заболевания, лекарственные препараты.

Они могут проявится в любой момент.

Предлагаем несколько вариантов проведения неинвазивных тестов

Синдром Дауна — врожденное заболевание, которое сопровождается тяжелыми нарушениями умственного развития и врожденными пороками развития. Такие дети жизнеспособны, но требуют постоянного ухода и специальных программ развития и обучения

Причина болезни — ошибка при делении яйцеклетки и появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре. Поэтому генетическая аномалия называется трисомия 21. Вероятность такого синдрома у ребенка повышается с возрастом женщины.

О том, родится ли малыш без этой патологии, можно узнать с помощью исследования «НИПС Т21».

Тест возможно выполнить у женщин с одноплодной, развивающейся беременностью после естественного оплодотворения или после оплодотворения донорской спермой. Так же подходит для случаев искусственного оплодотворения (ЭКО) с собственной яйцеклетки.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Срок беременности менее 10-ти недель.
  • Онкологические заболевания у пациента в настоящее время или в прошлом.
  • Пересадка костного мозга в течение жизни.

Проводится в лаборатории Геномед (Россия) методом секвенирования нового поколения. Способ отличается высокой точностью и чувствительностью.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней .
Точность теста более 99% .
Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА .

Тест можно выполнить с 10-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери 20 мл крови матери

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХXX (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней.
Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Дополнительно 10мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Современный генетический тест, позволяющий выявить изменение числа хромосом , приводящие к наследственным болезням. Данный тест определяет самые часто встречающиеся угрозы для плода — трисомии и изменение числа половых хромосом.

Так же можно выявить такие патологии, как исчезающий близнец или появление дополнительного набора хромосом. Все перечисленные нарушения ведут к самым тяжелым последствиям для плода или родившегося ребенка.

Для тестирования не используются инструментальные методы проникновения в полость матки , а значит исключается риск инфицирования или прерывания беременности.

  • Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).
  • Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре).
  • Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре).
  • Тернера (отсутствие одной Х хромосомы).
  • Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома).
  • Якобса (дополнительная Y хромосома).
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х-хромосома).
  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом).

Тест доступен для суррогатного материнства и носительства донорской яйцеклетки.

Монозиготная двойня: трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13, моносомия Х.
Дизиготная двойня: T 21, 18 и 13
Беременность с донорской яйцеклеткой/суррогатная мать: T 21, 18 и 13

При двуплодной беременности, тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а так же зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Если эмбрион не развивается.
  • Подтвержденный до исследования исчезающий близнец.
  • В случае пересадки когда-либо костного мозга или стволовых клеток.
  • При онкологическом заболевании у беременной.
  • При многоплодной беременности (более двух плодов при обычной беременности и более одного при суррогатном материнстве и донорской яйцеклетке).

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) с помощью метода таргетного секвенирования с использованием SNP повторов . Метод позволяет находить изменения ДНК с их точной локализацией.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Тест можно выполнить с 9-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panoramа» разработан компанией NATERA, CША. Данный тест позволяет с точностью более 99,9% выявить самую частую хромосомную патологию у плода во время беременности. Метод основан на выделении ДНК будущего ребенка из крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является абсолютно безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

В связи с завершением процесса трансфера технологии с 31 октября 2018 года лабораторная часть анализа осуществляется в лаборатории «Геномед». Обработка данных и их контроль качества будет по-прежнему выполняться в лаборатории «Natera» по уникальному алгоритму NATUS. Это позволило избежать необходимость отправки крови за рубеж и максимально сократить сроки выполнения анализа.

Уникальная методика анализа (таргетное секвенирование с SNP анализом)

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Не требует отправки образца крови за границу

Единственный тест, способный выявить триплоидию

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Триплоилия (увеличения числа хромосом до 69)
  • Синдром Кляйнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)
  • Срок беременности менее 9-ти недель
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Многоплодная беременность
  • Суррогатное материнство
  • Носительство донорской яйцеклетки
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Исследование проводится в лаборатория Геномед методом таргетного секвенирования с использованием SNP анализа.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

источник

Неинвазивная диагностика крови по 131 показателю в клинике «Уникамед» + консультация врача и расшифровка результатов. Скидка 72%

  • Неинвазивная диагностика крови по 131 показателю в клинике «Уникамед»
    • Купон за 690р. и доплата на месте: 990р. вместо 6000р. Скидка 72%
  • Внимание! Купон является первоначальным взносом от общей стоимости. Полную стоимость необходимо доплатить на месте
  • В стоимость входит:
    • оценка формулы крови
    • получение результатов исследования в течение 3-10 минут
    • разъяснение результатов анализов терапевтом
    • выдача результатов анализов на руки
  • Купон действует на одного человека
  • Вы можете приобрести неограниченное количество купонов для себя и в подарок
  • Внимание! Данное исследование проводится только по субботам
  • Необходима предварительная запись по телефону
  • Предъявляйте распечатанный купон на месте
  • АМП-анализатор сертифицирован и признан во многих странах мира
  • Необходимо не есть за 3 часа до диагностики
  • Скидка по купону не суммируется с другими специальными предложениями компании
  • Информацию по условиям акции вы также можете уточнить по телефону компании:
    +7 (495) 215-18-19
  • Купон действителен до 14 декабря 2015 года включительно
  1. Огромное преимущество прибора неинвазивного анализа крови — быстрота получения результатов исследования! Всего 3-10 минут!
  2. Диагностика организма АМП позволит вам провести исследования на клеточном уровне!
  3. Обследование поможет выявить предрасположенность к раковым опухолям, дисбактериоз либо же вирусы и чужеродные организмы в жизненноважных органах.
  4. Простота использования метода поражает! Точность измерения параметров соответствует традиционным методикам и измерениям и составляет 92-98%
  5. Рекомендуется для детей и взрослых, не любящих уколы!

Диагностика организма при помощи инновационных технологий — это прогрессивный шаг в медицине на пути к здоровой и счастливой жизни. Специально для вас вместо посещения больниц и бесконечных очередей – диагностика организма всего за 15 минут. Вас беспокоят хронические заболевания? Не можете найти причину плохого самочувствия? Хотите знать состояние своего тела? Чтобы правильно подобрать лечение, изначально должна быть проведена диагностика организма и поставлен точный диагноз. Если вас беспокоит ваше состояние, пройдите полную диагностику на лучшем оборудовании и удостоверьтесь в правильности поставленного вам диагноза! Не запускайте здоровье, узнайте больше о своем организме уже сейчас с помощью новейшей методики диагностики.

Следует отметить преимущества неинвазивного анализа крови. Удивление сразу вызывает ключевое слово неинвазивный. Да, именно так. Для получения результата не требуется забора ни крови, ни каких-либо других биологических материалов организма человека!

Что такое аппарат для анализа крови АМП

АМП — это современный анализатор гомеостаза, позволяющий в кратчайшие сроки произвести комплексный анализ крови без уколов и прочих болезненных вмешательств. В основе метода лежит идея об информативности температуры в определенных точках тела. Этот показатель сигнализирует об изменении биофизических и биохимических механизмов регуляции гомеостаза и реологических свойств крови. Немалое значение уделено взаимоотношению организма человека с газовым составом атмосферы и другими значимыми факторами внешней среды. Анализ проводится по такой схеме. К телу пациента в особо активных точках присоединяют 5 датчиков. Они измеряют температуру и передают данные в компьютер. Все происходит в считанные минуты. На получение предварительной картины состояния здоровья пациента уходит всего 180 секунд. Для облегчения диагностики прибор дает врачу подсказку о возможных патологиях. А окончательные выводы о состоянии и процессах в организме человека делает врач.

42 врача заменит вам уникальнейший прибор АМП, с помощью которого осуществляется диагностика организма даже по таким заболеваним, как анемия, панкреатит, гепатохолецистит, атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь, вегетососудистая и нейроциркуляторная дистония, сахарный диабет, остеохондроз и другие. Уникальность прибора состоит в том, что пять специальных датчиков, которые крепятся к организму, за небольшой промежуток времени показывают 131 показатель жизнедеятельности организма, по которым любой врач может назначить необходимое лечение. Аппарат уже работает во многих странах мира. Клиника «Уникамед»» предлагает недорогую, простую и качественную диагностику организма, точность которой превышает 96%.

Формула крови:

  • Гемоглобин
  • Эритроциты
  • Лимфоциты
  • Лейкоциты
  • Н.сег.-ядерн
  • СОЭ
  • Эозинофилы
  • Моноциты
  • Н.палочко-яд

Электролитный обмен:

  • Концентрация Са
  • Концентрация Mg
  • Концентрация K
  • Концентрация Na

Свёртывающая система:

  • Начало свёртывания крови
  • Конец свёртывания крови
  • Тромбоциты
  • Гематокрит

Ферментативная система:

  • AST
  • ALT
  • AST
  • ALT
  • ALT/AST
  • Амилаза
  • Билирубин общий
  • Билирубин прямой
  • Билирубин непрямой
  • Концентрация белка плазмы (г/л)

Транспорт и потребление кислорода:

  • Плотность плазмы
  • Объём циркулирующей крови
  • Минутный объём кровообращения
  • Скорость оксигинации
  • Поверхность газообмена
  • Жизненная ёмкость лёгких
  • Транспорт кислорода
  • Потребление О2 на 100г. ткани головного мозга
  • Насыщение артериальной крови О2

Временные интервалы кардиомеханики:

  • Интервал QT
  • Интервал QRS
  • Сокращение миокарда левого желудочка сердца
  • Артериальное давление систолическое
  • Артериальное давление диастолическое
  • Сопротивление малого круга кровообращения
  • Ширина третьего желудочка головного мозга
  • Давление спинно-мозговой жидкости
  • Центральное венозное давление

Кровоток внутренних органов в % к общему кровотоку:

  • Кровоток скелетных мышц
  • Кровоток головного мозга
  • Печёночно-портальный кровоток
  • Почечный кровоток
  • Кровоток кожи
  • Кровоток остальных органов
  • Ширина третьего желудочка головного мозга

Транспорт и потребление углекислого газа СО2:

  • Суммарное содержание СО2 в артериальной крови
  • Содержание СО2 в венозной крови
  • Скорость продукции СО2
  • Сердечный выброс
  • Потребление О2 на кг
  • Легочная вентиляция
  • Потребление О2 на кг
  • Потребление О2 миокардом
  • Дефицит циркулирующей крови
  • Жизненный объём лёгких в фазе экспирации
  • Максимальный воздушный поток
  • Тест Тиффно
  • Время кровообращения большого круга
  • Время кровообращения малого круга
  • Спектральная длинна волны поглощения СО2 в крови
  • Спектральная длинна волны поглощения окиси азота N2O в крови
  • Концентрация Н2 желудочного сока
  • PH
  • SH
  • Работа сердца
  • Фибриноген
  • Концентрация креатинина
  • Дофамингидролаза
  • Концентрация молочной кислоты
  • Концентрация мочевины
  • Концентрация глюкозы
  • Триглицериды
  • Холестерин общий
  • B-липопротеиды
  • B-липопротеиды
  • Липопротеиды низкой плотности
  • Липопротеиды очень низкой плотности
  • Липопротеиды высокой плотности
  • Глютаминовая кислота
  • Креатенинкиназа мышц
  • Креатенинкиназа сердца
  • Гликоген
  • Расходуемая мощность жизнеобеспечения
  • Рабочий уровень потребления кислорода
  • Время однократной нагрузки
  • Дыхательный коэффициент
  • Тирозин

Неинвазивный анализатор АМП позволяет оценить состояние наиболее важных и широко используемых в клинической практике ферментативных систем: АлАТ, АсАТ, коэффициент АлАТ/АсАТ, уровень амилазы, билирубина, концентрацию белка в плазме крови.

источник

Пренатальная диагностика – это комплекс медицинских методов, основной целью которых является выявление различных патологий у ребенка ещё на стадии его внутриутробного развития. Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований, которые позволяют судить о состоянии здоровья развивающегося плода. В медицинской среде эти обследования именуются скринингом. Пристальное внимание при проведении скрининга уделяется определению рисков возникновения у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития сердечно-сосудистой системы и др.

Бурное развитие дородовой диагностики способствует появлению новых, высокоточных методов исследования. Всё большей популярностью среди врачей и беременных пользуется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Порой им заменяют традиционные скрининговые обследования, которые не всегда безопасны и не всегда могут быть применены на ранних сроках.

Беременным женщинам не стоит пренебрегать пренатальной диагностикой, ведь вовремя обнаруженные нарушения жизнедеятельности плода и пренатальная профилактика – важные факторы снижения риска рождения тяжелобольного ребенка, а также снижения уровня дородовой смертности.

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион — наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

Метод Особенности метода

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – макромолекула, функцией которой является передача, хранение и реализация уникальной генетической программы развития. Все мы слышали о том, что ДНК экспертиза применяется при установлении биологического отцовства, но это не единственное исследование, которое можно проводить с помощью изучения ДНК. Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе.

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест — высокотехнологичный метод исследования патологий плода, который мира начали применять в клиниках мира в 2012 году. По сравнению с любыми другими неинвазивными способами диагностики он наиболее достоверен и информативен. Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Напомним, что традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе. Основой инновационного метода является изучение фрагментов внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской крови и составляющей около 5-10% от общего количества ДНК в крови. Внеклеточная ДНК плода легко выделяется и несёт не менее ценную информацию, чем клеточная ДНК.

Фрагменты внеклеточной ДНК анализируют с помощью метода секвенирования. Затем результаты анализа направляются на обработку с помощью специальных математических алгоритмов, которые и позволяют получить высокоточные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий.

Тест на ДНК определяет основные анеуплоидии по крови матери и прочие генетические отклонения с точностью до 99%.

Стоимость неинвазиного пренатального ДНК теста будет зависеть от того насколько широк спектр заболеваний, на которые будет исследоваться генетический материал плода. Существует несколько панелей теста:

Определение синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, аномалии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера)

Хромосомные синдромы + мутации (муковисцидоз, гемохроматоз, прочие наследственные заболевания)

Хромосомные синдромы + микроделеционные синдромы

Хромосомные синдромы, мутации, микроделеционные синдромы

Возможность выявления микроделеций — крайне важное преимущество теста, так как данные отклонения встречаются даже чаще синдрома Дауна, не зависят от возраста матери и труднодоступны для обнаружения другими методами. Повышенная стоимость анализа расширенной панели и полного исследования в данном случае вполне закономерна. По желанию родителей может быть также определен пол ребенка.

Поскольку неинвазивный ДНК тест внедрен в мировую практику пренатальной диагностики не так давно, то далеко не каждый медицинский центр предлагает его своим пациенткам. Одним из главных официальных представителей методики в России является лаборатория молекулярной патологии Геномед, расположенная в Москве, Ростове-на-Дону, Красноярске и в ряде других городов. Кроме того, анализ можно легко сдать, находясь в любом другом городе России.

Принцип проведения теста достаточно прост:

  1. прохождение консультации врача-генетика;
  2. забор венозной крови матери в специальные пробирки (подготовки к сдаче крови не требуется);
  3. отправление материала на исследование;
  4. получение подробной расшифровки результатов в течение 14 дней.

Цена в Москве на данный тест ДНК колеблется от 35000 до 51000 рублей, в зависимости от того, выбирают родители базовую или расширенную панель. Порой ответ на вопрос «сколько стоит анализ?» заставляет семейную пару усомниться в обоснованности цены, но данные цифры имеют под собой логичные причины. Высокая стоимость методики обоснована тем, что часть материала будет отправлено на исследование в лабораторию США. Дело в том, что количественный анализ, в рамках которого сравнивают число хромосом, исполняется в российских лабораториях, а обнаружение микроделеционных синдромов на данный момент возможно лишь в компаниях, являющимися разработчиками тестов.

Важно иметь в виду, что существуют ситуации, в которых тест может быть неинформативен:

  • многоплодная беременность
  • беременность после ЭКО
  • суррогатное материнство
  • после трансплантации костного мозга

В данном случае будет правильнее проконсультироваться с врачом и обратиться к иным методам дородовой диагностики.

Ещё один важный момент – в случае обнаружения высокого риска наличия той или иной аномалии, беременной женщине все же рекомендовано будет пройти инвазивную диагностику. Согласно законодательству Российской Федерации, направление в стационар для прерывания беременности женщина может получить только при наличии заключения инвазивного исследования.

Женщины, которые проходили диагностику с помощью неинвазивного пренатального теста в лаборатории Геномед имели различную мотивацию: для одних это был способ избежать болезненных и опасных инвазивных методик, для других – способ удостовериться в здоровье будущего малыша уже на самых ранних сроках. Отзывы пациентов, прибегнувших к тесту, как правило, носят положительный характер.

История Аллы: врач-гинеколог настоятельно рекомендовала мне прохождение амниоцентеза из-за моего возраста (мне 36) и не очень хороших результатов биохимического анализа на 12 неделе. Естественно, инвазивная процедура вызывала у меня множество опасений. Совершенно случайно я наткнулась в интернете на информацию о неинвазивном пренатальном тесте. Конечно, прежде чем решиться на этот анализ, мне пришлось подробно изучить всю информацию об этом методе. Я решила выбрать базовую панель, которая определяет хромосомный патологи, и решила, что нелишним будет узнать и пол ребеночка. Кровь я сдала в московском генетическом центре Геномед. Уже через 14 дней я знала, что по всем аномалиям у меня низкий риск. Это успокоило меня и добавило уверенности в том, что всё будет хорошо.

Подводя итог, можно сказать, что неинвазивный пренатальный ДНК тест – современный, удобный, безопасный и высокоточный способ определения риска наличия у плода генетических отклонений. Возможность проводить его на ранних сроках дает шанс своевременно выявить пороки и принять наиболее правильное решение относительно дальнейшего течения беременности.

По отзывам многих пациентов Геномед – лучшая генетическая лаборатория в Москве. Здесь применяются самые современные технологии геномного анализа, а результаты предоставляются в самые короткие сроки.

Кроме того, специалисты не оставляют пациентов один на один с полученными диагнозами. Каждое исследование сопровождается подробной консультацией и профессиональными рекомендациями относительно необходимых лечебных и профилактических мероприятий. Геномед, генетическая лаборатория в Москве – ваш союзник в борьбе за здоровье.

источник

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом (22 пары одинаковых у женщин и мужчин хромосом, плюс две половые хромосомы: Х,X — у женщин, Х,Y — у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не соответствует нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше. У новорожденных могут встречаться трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700 новорожденных), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000 новорожденных), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000 новорожденных).

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая система комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным расчетом комплексного индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна. Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет только около 80% беременностей с синдромом Дауна, а 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Наиболее надежным способом, позволяющим поставить диагноз анеуплоидии, является инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез, с последующим кариотипированием.

Даже если акушерских противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур по разным данным составляет около 0,3-2%, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится определение (секвенирование) последовательностей фрагментов ДНК с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то теоретически можем определить число копий любой из 24 хромосом, в некоторых случаях удается детектировать изменения числа копий крупных частей хромосом.

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

При наличии НИЗКОГО РИСКА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НИПС Вы понимаете, что с вероятностью 98-99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности. При наличии ВЫСОКОГО РИСКА анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должны быть подтверждены кариотипированием. Необходимо понимать, что результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина и ее семья.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Нарушения могут быть обусловлены как другими генетическими дефектами, так и вообще иметь другую природу. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ РЕДКОЙ АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Необходимо понимать, что в крови беременной женщины ДНК плода имеет в том числе и плацентарное происхождение. Поэтому, в некоторых случаях врачи видят ДНК плаценты, а не плода. По этой причине в некоторых странах проводится тестирование женщин только на трисомии 21,18 и 13, имеющих важное клиническое значение, а остальные хромосомы не тестируются. Мы проводим тестирование по всем хромосомам и получаем полную информацию, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

Так, в 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск анеуплоидий, отличных от 13, 18, 21, X и Y. Беременности плодом с такими анеуплоидиями обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках, поэтому их иногда называют «редкими». Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте и не затрагивает плод. При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как может быть патология функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

ВЫ МОЖЕТЕ ВЫБРАТЬ ДО ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА ХОТИТЕ ЛИ ВЫ ПОЛУЧИТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ВЫЯВЛЕНИИ НАЛИЧИИ РИСКА КАКИХ-ЛИБО АНЕУПЛОИДИЙ КРОМЕ АНЕУПЛОИДИЙ ПО 13, 18, 21, X И Y ХРОМОСОМАМ.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плода в плазме крови беременной женщины являются клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной концентрации ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная концентрация плодовой ДНК может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой концентрации плодовой ДНК повторное исследование проводится бесплатно. Если концентрация плодовой ДНК остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. В случае монозиготных (однояйцевых) близнецов точность теста такая же, как и для беременностей 1 плодом. Для дизиготных (не однояйцевых) близнецов необходимо определение доли плодовой ДНК для каждого из плодов по отдельности, что представляет сложность.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • Женщинам, у которых беременность сопровождается неоднократными кровотечениями
  • Женщинам с привычным выкидышем, предшествующим длительным бесплодием
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроках от 11 до 17 акушерских недель беременности. Поскольку после 17 не остается времени на подтверждение диагноза инвазивными методами.

Важным параметром при проведении исследования является доля плодовой ДНК, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 11 недель в 99% случаев доля плодовой ДНК оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля плодовой ДНК будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-13 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность продолжает развиваться.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

ПОЧЕМУ ЭТОТ АНАЛИЗ ТАКОЙ ДОРОГОЙ?

Используемый метод основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины, уровень которой суммарно около 5-15%. В этом небольшом количестве ДНК сосредоточена информация о всех хромосомах плода, то есть метод требует сверхмощности для сверхточности, фактически анализируя «каплю в море». Для выполнения этой задачи нужны суперсовременное оборудование и реактивы, чем и обусловлена подобная высокая стоимость анализа.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода. Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.

И наконец: уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий. Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

источник

4



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий