Хромосомный анализ крови это

Хромосомный анализ крови это

Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46), или 23 пары хромосом:

— 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, — аутосомы;

— 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин) —гоносомы.

Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.

В зрелых половых клетках — гаметах — еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.

Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.

Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.

Длина хромосомы — абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:

В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.

Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:

Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:

На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

— группа А (пары 1-3) — большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь

вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;

— группа В (пары 4-5) — большие субметацентрические хромосомы;

— группа С (пары 6-12 и хромосома X) — субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин — 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более

субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);

— группа D (пары 13-15) — средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

— группа Е (пары 16-18) — хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

— группа F (пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;

— группа G (пары 21-22 и хромосома Y) — мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин — 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

Изучение хромосом человека

Изучение хромосом предполагает определение количества, формы и структуры хромосом, идентификацию специальных показателей — реперов и анализ индивидуального полиморфизма. Современная цитогенетика человека располагает разнообразными методами, позволяющими идентифицировать численные и структурные хромосомные аномалии, выявлять хромосомные маркеры в норме и патологии. Более того, некоторые методы, основанные на технологии рекомбинантной ДНК, позволяют выявить изменения на уровне последовательностей ДНК.

В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом (хромосомные аберрации, анеуплоидии), а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК (микроделеции, микродупликаций).



Источник: studfile.net


Добавить комментарий