Неинвазивный анализ крови новослободская 3 отзывы

Неинвазивный анализ крови новослободская 3 отзывы

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) — это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и мн. др.) и определить пол плода.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Natera, Калифорния, США. Сроки выполнения – до 12 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

  • безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
  • достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
  • высокая точность метода (по исследованиям компании Natera точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
  • может выполняться с 9-ой недели беременности;
  • сроки выполнения – 12 рабочих дней;
  • результат приходит на электронную почту;
  • можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).
  • подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности).

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 10 недель;
  • Беременности тремя и более плодами;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе;
  • Синдроме «исчезающего близнеца».

Неинвазивный пренатальный тест Панарама (Panorama) указывает на наличие или отсутствие синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром) и позволяет определить пол плода.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Многоплодной беременности;
  • Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  • Суррогатном материнстве;
  • Замершей беременности;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

Позволяет определить такие синдромы, как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром. Кроме того, тест позволяет провести скрининг на микроделеции: делеция 22q11.2, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика (5р-). Синдром Ангнльмана (материнская делеция 5q11.2), синдрома Прадера-Вилли (отцовская делеция 5q11.2), а также определить пол плода.

Внимание! Данный тест не проводится при:

  1. Сроке беременности менее 9 недель;
  2. Многоплодной беременности;
  3. Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  4. Суррогатном материнстве;
  5. Замершей беременности;
  6. Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням:

Понедельник-четверг – с 8.00 до 15.00

Воскресенье – с 10.00 до 11.00

Пятница и суббота – анализы на НИПТ не принимаются!

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

источник

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом (22 пары одинаковых у женщин и мужчин хромосом, плюс две половые хромосомы: Х,X — у женщин, Х,Y — у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не соответствует нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше. У новорожденных могут встречаться трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700 новорожденных), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000 новорожденных), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000 новорожденных).

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая система комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным расчетом комплексного индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна. Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет только около 80% беременностей с синдромом Дауна, а 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Наиболее надежным способом, позволяющим поставить диагноз анеуплоидии, является инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез, с последующим кариотипированием.

Даже если акушерских противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур по разным данным составляет около 0,3-2%, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится определение (секвенирование) последовательностей фрагментов ДНК с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то теоретически можем определить число копий любой из 24 хромосом, в некоторых случаях удается детектировать изменения числа копий крупных частей хромосом.

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

При наличии НИЗКОГО РИСКА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НИПС Вы понимаете, что с вероятностью 98-99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности. При наличии ВЫСОКОГО РИСКА анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должны быть подтверждены кариотипированием. Необходимо понимать, что результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина и ее семья.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Нарушения могут быть обусловлены как другими генетическими дефектами, так и вообще иметь другую природу. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ РЕДКОЙ АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Необходимо понимать, что в крови беременной женщины ДНК плода имеет в том числе и плацентарное происхождение. Поэтому, в некоторых случаях врачи видят ДНК плаценты, а не плода. По этой причине в некоторых странах проводится тестирование женщин только на трисомии 21,18 и 13, имеющих важное клиническое значение, а остальные хромосомы не тестируются. Мы проводим тестирование по всем хромосомам и получаем полную информацию, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

Так, в 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск анеуплоидий, отличных от 13, 18, 21, X и Y. Беременности плодом с такими анеуплоидиями обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках, поэтому их иногда называют «редкими». Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте и не затрагивает плод. При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как может быть патология функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

ВЫ МОЖЕТЕ ВЫБРАТЬ ДО ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА ХОТИТЕ ЛИ ВЫ ПОЛУЧИТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ВЫЯВЛЕНИИ НАЛИЧИИ РИСКА КАКИХ-ЛИБО АНЕУПЛОИДИЙ КРОМЕ АНЕУПЛОИДИЙ ПО 13, 18, 21, X И Y ХРОМОСОМАМ.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плода в плазме крови беременной женщины являются клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной концентрации ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная концентрация плодовой ДНК может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой концентрации плодовой ДНК повторное исследование проводится бесплатно. Если концентрация плодовой ДНК остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. В случае монозиготных (однояйцевых) близнецов точность теста такая же, как и для беременностей 1 плодом. Для дизиготных (не однояйцевых) близнецов необходимо определение доли плодовой ДНК для каждого из плодов по отдельности, что представляет сложность.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • Женщинам, у которых беременность сопровождается неоднократными кровотечениями
  • Женщинам с привычным выкидышем, предшествующим длительным бесплодием
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроках от 11 до 17 акушерских недель беременности. Поскольку после 17 не остается времени на подтверждение диагноза инвазивными методами.

Важным параметром при проведении исследования является доля плодовой ДНК, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 11 недель в 99% случаев доля плодовой ДНК оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля плодовой ДНК будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-13 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность продолжает развиваться.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

ПОЧЕМУ ЭТОТ АНАЛИЗ ТАКОЙ ДОРОГОЙ?

Используемый метод основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины, уровень которой суммарно около 5-15%. В этом небольшом количестве ДНК сосредоточена информация о всех хромосомах плода, то есть метод требует сверхмощности для сверхточности, фактически анализируя «каплю в море». Для выполнения этой задачи нужны суперсовременное оборудование и реактивы, чем и обусловлена подобная высокая стоимость анализа.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода. Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.

И наконец: уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий. Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

источник

Ежегодно в медицине разрабатываются новые аппараты для диагностирования патологий, появляются усовершенствованные лекарственные средства. Теперь стал возможным и неинвазивный анализ крови.

АМП – это один из самых новых анализаторов гомеостаза, который позволяет в короткие сроки выполнить комплексный анализ крови, не применяя уколы и аналогичного рода болезненные вмешательства. Эта методика основывается на том, что в разных частях тела человека присутствует различная температура, при измерении которой можно определить нарушения в биохимии и биофизике регуляции гомеостаза, изучить реологические особенности крови.

Основное отличие неинвазивной диагностики от традиционного метода забора крови заключается в том, что доктора без вмешательств в человеческий организм и безболезненно, в период от 3 до 12 минут могут получить 125 параметров жизнедеятельности человека. В число такого рода параметров причислены как стандартные клинические анализы крови, так и многочисленное количество других важных факторов, которые позволяют оценить состояние пациентов.

Прибор АМП позволяет в короткие сроки определить патологию, благодаря чему доктор сразу подбирает подходящее для пациента лечение.

Выполнение неинвазивного анализа крови начинается с того, что доктор вносит в компьютер ряд данных о пациенте:

  • вес;
  • полное количество лет;
  • количество сокращений сердца за минуту;
  • частота дыхания.

После выполнения этих манипуляций к телу пациента в зонах соединения крупных сосудов присоединяют 5 датчиков. Они называются микропроцессорами и выполняют анализ крови при той температуре, при которой она циркулирует в организме. Чтобы получить наглядные результаты запускают программу-анализатор.

Расшифровка биохимических показателей крови выполняется по методике Малыхина-Пуловского.

Во время неинвазивного анализа крови задействуются следующие точки:

  • соединение правой и левой сонных артерий – 2 датчика;
  • правая и левая подмышки – 2 датчика;
  • зона пупка – 1 датчик.

Проведение неинвазивного анализа крови может назначаться при таких патологиях:

  • вегетососудистая дистония;
  • нарушения в циркуляции крови;
  • атеросклероз;
  • патологии с системой свертываемости крови;
  • наличие в организме различных видов воспалительных процессов;
  • пневмония, бронхит;
  • ишемическое заболевание сердца;
  • проблемы в гастроэнтерологической сфере: поражения печения в виде гепатита и цирроза, панкреатит и гастрит, сахарный диабет;
  • нарушения в функционировании почек;
  • остеопороз и остеохондроз;
  • проблемы с кровоснабжением миокарда.

Кроме того, с помощью этого анализа можно определить формулу крови, ее биохимические показатели, состояние обмена веществ (особо актуально при наличии лишнего веса), тип циркуляции крови, состояние ферментативной системы.

Касательно противопоказаний к проведению процедуры, то они отсутствуют.

Несмотря на то, что цены анализа крови, выполненного традиционным методом значительно ниже, зато с помощью АМП можно выполнить следующие манипуляции:

  1. Изучить общее состояние организма. Определяется его функциональная и гемодинамическая сбалансированность, выявляется состояние газового гомеостаза и водного обмена. Обнаруживается предрасположенность к заболеваниям, поражающим нервную и сердечно-сосудистую системы, внутренние органы, опорно-двигательный аппарат, метаболизм.
  2. Определяется состояние нервной системы. Изучается качество кровенаполнения головного мозга, состояние артерий и венул. Выявляются симптомы, характерные для нарушений венозного оттока головного мозга.
  3. При изучении состояния сердечно-сосудистой системы с помощью АМП выявляют такие патологии, как коронарокардиосклероз, нарушения в кровообращении миокарда, уменьшение или увеличение количества сердечного выброса. Определяется тип кровообращения.
  4. При изучении легочной ткани определяют работоспособность жизненной емкости легких, остаточную емкость. Определяется состояние легочного кровотока и эластичности тканей, что позволяет обнаружить такие хронические заболевания, как бронхит, трахеобронхит, воспалительный тип пневмонии.
  5. Во время изучения печени определяется ее кровоток, а также активность таких ферментов, как АЛТ и АСТ. Эти действия позволяют выявить такие патологии, как цирроз и гепатит.
  6. При изучении состояния почек выявляется активность таких ферментов, как глютоматдегидрогеноза, глицинамидинотрансфереза, кислая фосфатаза.
  7. Изучаются показатели водного обмена, благодаря чему выявляется тип расстройств водноеликтролитного обмена, а также определяется наличие различных видов гипогидратации.
  8. Выявляется активность ферментов использования кислорода на 100 грамм тканей.

Цена анализа крови с применением АМП в среднем составляет 1100 рублей. Но такая высокая стоимость окупается целым рядом преимуществ, присущих для этого метода исследования:

  • скорость получения расшифровки (пациент получает результаты своего анализа уже по прошествии 10 минут);
  • точность (этот метод исследования многочисленное количество раз подвергался проверкам, проводится космонавтам);
  • комфортность выполнения процедуры (в ходе выполнения неинвазивного анализа крови пациент не ощущает боли, у него не повреждают кожу и не выполняют забор крови);
  • комплексность (в ходе обследования изучается общее состояние всех органов и систем);
  • неинвазивность (нулевая вероятность инфицирования и кровоподтеков);
  • присутствует возможность выполнения повторного исследования для контроля полученных результатов;
  • с помощью процедуры можно оценить степень подготовленности спортсменов к соревнованиям.

Этот метод обследования подойдет каждому человеку, поскольку, как уже отмечалось, нет никаких противопоказаний к проведению процедуры. Единственным недостатком неинвазивного анализа крови является довольно высокая стоимость. Но за качество следует платить. Благодаря большому количеству преимуществ, об неинвазивном анализе крови отзывы только положительные.

источник

Срок выполнения исследования от 2 до 7 рабочих дней *

Сдайте тест сегодня и получите результат
Выбрать другую дату

Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи.
Откройте для себя принципиально новые возможности убедиться в отсутствии риска развития
синдрома Дауна иди других болезней у будущего малыша.

НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности
дает важную информацию о здоровье плода

Основные преимущества неинвазивных пренатальных тестов: точность намного выше, чем у биохимическогоскрининга, так как исследуется сама
молекула ДНК
Безопасность не опаснее анализа крови

Точность 99,9% — таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов.
НИПТ — это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки.
5 лет использования подтвердили их безопасность, точность и надежность.
Это лучшее, что можно найти сегодня для диагностики наследственных заболеваний плода.

Что такое НИПТ и как он работает?

  1. Выделяем из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности.
  2. Расшифровываем генетический код.
  3. Определяем степень риска генетической патологии плода.

Если риск меньше 1%, значит все в порядке, если больше – это серьезный повод для продолжения обследования.

Убедитесь в качестве инновационного метода
генетической диагностики

  • Используется только кровь матери
    (всего 20 мл. венозной крови)
  • В полость матки не вводятся
    инструменты или препараты
  • Нет риска инфицирования или
    прерывания беременности
  • Не обязателен визит беременной женщины в лабораторию
  • Можно заказать доставку крови в центр Геномед
  • Отправим результаты в любую точку России и Зарубежья удобным способом

Вы не всегда знаете, каким воздействиям, влияющим на образование яйцеклетки, подвергались в течение жизни: радиация, заболевания, лекарственные препараты.

Они могут проявится в любой момент.

Предлагаем несколько вариантов проведения неинвазивных тестов

Синдром Дауна — врожденное заболевание, которое сопровождается тяжелыми нарушениями умственного развития и врожденными пороками развития. Такие дети жизнеспособны, но требуют постоянного ухода и специальных программ развития и обучения

Причина болезни — ошибка при делении яйцеклетки и появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре. Поэтому генетическая аномалия называется трисомия 21. Вероятность такого синдрома у ребенка повышается с возрастом женщины.

О том, родится ли малыш без этой патологии, можно узнать с помощью исследования «НИПС Т21».

Тест возможно выполнить у женщин с одноплодной, развивающейся беременностью после естественного оплодотворения или после оплодотворения донорской спермой. Так же подходит для случаев искусственного оплодотворения (ЭКО) с собственной яйцеклетки.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Срок беременности менее 10-ти недель.
  • Онкологические заболевания у пациента в настоящее время или в прошлом.
  • Пересадка костного мозга в течение жизни.

Проводится в лаборатории Геномед (Россия) методом секвенирования нового поколения. Способ отличается высокой точностью и чувствительностью.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней .
Точность теста более 99% .
Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА .

Тест можно выполнить с 10-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери 20 мл крови матери

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХXX (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней.
Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Дополнительно 10мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Современный генетический тест, позволяющий выявить изменение числа хромосом , приводящие к наследственным болезням. Данный тест определяет самые часто встречающиеся угрозы для плода — трисомии и изменение числа половых хромосом.

Так же можно выявить такие патологии, как исчезающий близнец или появление дополнительного набора хромосом. Все перечисленные нарушения ведут к самым тяжелым последствиям для плода или родившегося ребенка.

Для тестирования не используются инструментальные методы проникновения в полость матки , а значит исключается риск инфицирования или прерывания беременности.

  • Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).
  • Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре).
  • Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре).
  • Тернера (отсутствие одной Х хромосомы).
  • Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома).
  • Якобса (дополнительная Y хромосома).
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х-хромосома).
  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом).

Тест доступен для суррогатного материнства и носительства донорской яйцеклетки.

Монозиготная двойня: трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13, моносомия Х.
Дизиготная двойня: T 21, 18 и 13
Беременность с донорской яйцеклеткой/суррогатная мать: T 21, 18 и 13

При двуплодной беременности, тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а так же зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Если эмбрион не развивается.
  • Подтвержденный до исследования исчезающий близнец.
  • В случае пересадки когда-либо костного мозга или стволовых клеток.
  • При онкологическом заболевании у беременной.
  • При многоплодной беременности (более двух плодов при обычной беременности и более одного при суррогатном материнстве и донорской яйцеклетке).

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) с помощью метода таргетного секвенирования с использованием SNP повторов . Метод позволяет находить изменения ДНК с их точной локализацией.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Тест можно выполнить с 9-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panoramа» разработан компанией NATERA, CША. Данный тест позволяет с точностью более 99,9% выявить самую частую хромосомную патологию у плода во время беременности. Метод основан на выделении ДНК будущего ребенка из крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является абсолютно безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

В связи с завершением процесса трансфера технологии с 31 октября 2018 года лабораторная часть анализа осуществляется в лаборатории «Геномед». Обработка данных и их контроль качества будет по-прежнему выполняться в лаборатории «Natera» по уникальному алгоритму NATUS. Это позволило избежать необходимость отправки крови за рубеж и максимально сократить сроки выполнения анализа.

Уникальная методика анализа (таргетное секвенирование с SNP анализом)

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Не требует отправки образца крови за границу

Единственный тест, способный выявить триплоидию

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Триплоилия (увеличения числа хромосом до 69)
  • Синдром Кляйнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)
  • Срок беременности менее 9-ти недель
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Многоплодная беременность
  • Суррогатное материнство
  • Носительство донорской яйцеклетки
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Исследование проводится в лаборатория Геномед методом таргетного секвенирования с использованием SNP анализа.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

источник

Медицина сравнительно давно научилась определять хромосомные патологии у плода с помощью методов пренатального скрининга. Правда, большинство из них представляют собой довольно грубое вмешательство в женский организм и течение беременности, поэтому могут быть опасными. Новая методика исследования – неинвазивный пренатальный ДНК-тест, который называется так потому, что предполагает оценку состояния плода по взятой из вены крови матери.

Традиционно для скрининга плода используются следующие методики:

  • УЗИ для измерения толщины воротникового пространства;
  • биохимические маркеры – выявление наличия в крови специфических веществ, которые появляются при определенных патологиях;
  • амниоцентез – исследование околоплодных вод с помощью пункции амниотической оболочки;
  • кордоцентез – исследование пуповинной крови;
  • хорионобиопсия – анализ части плаценты.

Первые два метода характеризуются невысокой чувствительностью (60-80 %), остальные более точные, но при этом опасные. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест этих недостатков лишен:

  1. Его точность составляет 99 %.
  2. Анализ, в отличие от большинства перечисленных выше, проводится начиная с 9 недели, то есть в случае обнаружения отклонений у родителей есть возможность принять решение о своевременном прерывании беременности.
  3. Тест неинвазивен, поскольку представляет собой анализ ДНК плода, определенное количество которых при беременности находится в крови матери.
  4. При желании пациентки с помощью диагностики можно на самых ранних сроках определить пол плода.
  5. Некоторые тесты способны диагностировать аномалии при многоплодной беременности, а также после ЭКО, в том числе проведенного с использованием донорских ооцитов.

Методика способна выявить наличие таких заболеваний, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Тернера.

Сегодня в клиниках используются следующие виды теста:

  • Panorama (производитель – Natera, США). Высокочувствительный метод, определяющий анеуплоидии, полные триплоидии, микроделеции. Неинформативен при многоплодной беременности, после ЭКО, в случае суррогатного материнства, после трансплантации костного мозга.
  • Harmony Ariosa (производитель — Ariosa Diagnostics, США), в отличие от предыдущего, может использоваться при многоплодной беременности, при вынашивании суррогатной матерью, а также после ЭКО с донорской яйцеклеткой.
  • ДОТ-тест (производитель – Геноаналитика, Россия). Самая доступная, с точки зрения стоимости, методика, однако она анализирует лишь основные трисомии, то есть обладает ограниченной чувствительностью.

Все перечисленные виды диагностики не требуют подготовки. Кровь сдается натощак; результат готовится в течение 10-12 дней.

Кроме того, стоимость анализа будет зависеть от числа показателей, которые он оценивает:

  1. Стандартная панель оценивает трисомии 13, 18, 21 хромосом, нарушение числа X,Y-хромосом, моносомию X-хромосомы.
  2. Расширенная панель, помимо перечисленных критериев, оценивает микроделеционные синдромы.

Перечислим некоторые столичные клиники, осуществляющие эту диагностику:

  1. Мать и дитя. Лаборатория клинического госпиталя «Лапино», входящего в группу компаний «Мать и дитя», проводит диагностику за 52 тыс. рублей. Определение пола плода стоит 7000, консультация генетика – от 6000 р.
  2. Геномед предлагает разные виды исследований. Тесты Ariosa и базовая панель Panorama стоят 35 тыс. руб.; цена расширенной панели Panorama – 50 000 рублей.
  3. Центр медицины плода. Стоимость стандартного анализа составляет 36 000, расширенного – 54 000.
  4. Центр иммунологии и репродукции делает анализы по цене от 38 до 56 тысяч рублей. Цена будет ниже (примерно на 10 %), если женщина принимает участие в программе ведения беременности в этой клинике.
  5. ЦПСиР. Учреждение имеет собственную цитогенетическую лабораторию, являющуюся самостоятельным подразделением. Выявление хромосомных патологий – одна из основных специализаций лаборатории. Стоимость анализа и консультации необходимо уточнять по телефону.

Важно иметь в виду, что в случае обнаружения патологий беременной предстоит пройти инвазивные тесты, которые упоминались выше. Дело в том, что, согласно российскому законодательству, получить направление в стационар для прерывания беременности она сможет лишь в том случае, если на руках будут выводы инвазивных исследований.

Тест Panorama

Высокая стоимость диагностики объясняется тем, что часть материала отправляется для исследования в лаборатории США, сертифицированные под его проведение. Количественный анализ, при котором сравнивается число хромосом, делается в российских лабораториях, а выявление микроделеций пока возможно только в тех компаниях, которые являются разработчиками тестов.

источник

Обычный забор крови из вены

Генетик ответит на вопросы

Участники Беременная женщина, срок от 9 недель
Цена 29900 RUR руб — базовый тест; 39900 руб — расширенный тест
Срок 10-12 рабочих дней
Материал венозная кровь
Документы Договор, квитанция
Где сдать г. Москва, ул. Фадеева 7 строение 1
г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7
Записаться
Рейтинг

  • с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
  • самый полный тест — синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
  • точность 99,9%
  • безопасно — нужна только венозная кровь от матери
  • бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста

Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Пол ребенка

Цена: 29 900 руб

Низкий риск

У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

Высокий риск

У вашего ребенка высокий риск данного состояния.

Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка: или

В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Введите возраст матери (от 20 до 49):

Компания Natera — мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.

Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com. Чтобы отслеживать свои результаты, нужно ввести номер пробирок (Kit ID) или номер анализа (Case ID). Номер пробирок можно получить при сдаче теста, а номер анализа можем сообщить через 3-4 рабочих дня, когда образцы придут в лабораторию.

По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США) позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить с помощью переводчика.

Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение. Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально началась как двойня;
  • более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня — триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток (при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки рекомендуем тест НИПС.

Результаты по Одноплодная беременность (включая ЭКО) Монозиготная двойня Дизиготная двойня Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная)
Трисомия 21 Да Да Да Да
Трисомия 18 Да Да Да Да
Трисомия 13 Да Да Да Да
Моносомия Х Да Да Нет Нет
Да Да Нет Нет
22q11.2 делеция Да Да Нет Нет
Триплоидия Да Нет Нет Нет
Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана

1p36 делеция

Да Нет Нет Нет
Пол плода Да Да, отдельно по каждому плоду Да, отдельно по каждому плоду Да

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез — инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна. Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный. Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск, и мне не пришлось делать прокол живота.

Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна. И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором, по крови матери определяется точный риск и пол ребенка. НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка — мальчик!

Я получила результат НИПТ-теста Панорама, результат был понятный — низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол. Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях, поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера. Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.

Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше, до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель я сдала кровь, это было совершенно безболезненно. Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол — мальчик. Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 — 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

    Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
  • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
  • Они часто остаются недиагностированными
  • Одинаковый риск у матерей любого возраста
  • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
  • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.

Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор и прислать нам образцы.

Адрес в 125047 г. Москва :
ул. Фадеева 7 строение 1
м. Новослободская
+7 495 777 96 32
+7 916 097 84 88
График работы: пн-пт 8:00-18:00, сб 10:00-16:00

Адрес в г. Санкт-Петербург:
ул. Разъезжая д. 7
м. Владимирская
+7 812 424 33 92
+7 911 013 67 17
График работы: пн-вс 8:00-20:00 по записи

DNA Diagnostics Center
ДНК-центр

источник

Можно ли сделать анализ крови без крови? Реклама говорит, что можно. Называется эта процедура – «неинвазивный анализ крови», и как правило, ее предлагают частные медицинские клиники, спекулируя на страхах своих пациентов. Так, наша съемочная группа решила проверить на себе, что это за анализ, и насколько точным он может быть? Девушка — репортер пришла в одну из клиник, ей сразу показали прибор – «неинвазивный анализатор крови» и заявили, что он способен проверить одновременно 127 показателей. Среди которых: холестерин, гемоглобин, глюкозу. И все это без боли, всего за несколько минут. Стоимость процедуры- 2000 рублей. Для 127 показателей – не так уж и дорого. Но, насколько точен анализ, и можно ли ему верить?

Для сравнения, та же девушка – репортер отправилась в клинику, и сделала обследование крови старым проверенным способом. Совпадут ли результаты обследований?

Наблюдая за всей это историей, медик Мясников отмечает: сколько он работает в медицине, столько удивляется наивности и глупости российского пациента. Ведь это надо иметь мотивацию, чтоб найти такую клинику, прийти и самому им отдать 2000 рублей. Только, чтоб без боли! И получить какие-то непонятные данные. В такой ситуации – пациент ошибается во всем. Во – первых, невозможно, да и не нужно искать 127 анализов своей крови. Идти и сдавать анализ нужно на что-то конкретное, чтоб узнать, есть ли какая-то болезнь. Либо – просто общий анализ крови, чтоб узнать, в порядке ли организм человека.

Нужно понимать: анализ крови – серьезная наука, которая требует точности. Когда врач получает 127 показателей крови, он даже сам толком не знает, что ему с этими показателями делать. Кроме того, показатель крови обязательно идет в совокупности с режимом жизни. У человека может быть низкий показатель железа по причине того, что он болен онкозаболеванием. А может, просто из – за вредной привычки – курения.

Так, к врачу на сдачу анализа нужно идти с конкретным подозрением на заболевание, и знать, что за заболевание вы ищите. Искать в себе 127 здоровых показателей крови – глупо, и, если «медики — аферисты» захотят, они обязательно найдут у вас лишние болезни.

Можно ли сдавать кровь бесконтактно в теории? Можно. К примеру, есть телефоны, смартфоны, которые по отпечатку вашего пальца могут показать уровень глюкозы в вашей крови. Что говорит о том, что в будущем, не исключено, при наличии высоких технологий, человек научится сдавать анализы без уколов. Но, все это- технологии будущего. Они неточные. Они находятся в разработке, и главное – они сейчас не практикуются в медицине. Кроме того, ни один смартфон не сможет оценить ваш образ жизни, самочувствие, как медик, и выписать вам действительно действующее на ваше здоровье лекарство.

От анализа крови зависит очень многое. Когда пациент соглашается на что-то новое, он соглашается на косвенный метод, и тогда он тратит и время, и деньги. Вместо того, чтоб воспользоваться прямым методом. Шарлатаны будут всегда, ваша проблема в том, что мы поверили им.

Ну, а клиника, в которой обманывают людей на 127 разных результатов крови, и при этом, без уколов, подлежит немедленному закрытию. Потому, что она «разводит» людей на деньги. Когда вы сдаете кровь в таких клиниках, у вас параллельно находят повышенный холестерин, почечную недостаточность, повышенную инфекцию и анемию в организме. А это значит – вам снова нужно сдавать анализы в частной клинике, и к 2000 рублей, которые вы заплатили там, вы оставите еще минимум 15 тысяч в плюс. Только что исключить возможность страшного заболевания.

После этого, вам еще выпишут лекарство какой-нибудь бад, с которого медицина получает свой процент, вы пропьете его. Вам снова сделают анализ крови за 2000 и скажут, что наконец-то все хорошо. Хотя изначально, ваш результат крови, обычным традиционным способом, мог показать – ВСЕ ХОРОШО.

Возвращаясь к эксперименту нашей съемочной группы: девушка- репортер, которая проводила эксперимент, в этом лично убедилась. В частной клинике у нее нашли массу болезней. А вот обычный анализ крови, ей показал отличный здоровый результат.

«Анализ крови –это очень важно. Он – единственный самый эффективный показатель того, что с организмом что-то не так. К нему нужно относиться серьезно и с уважением. И разумеется, быть бдительным и не давать себя обмануть на ровном месте» — заключает медик Мясников.

Напоминаем,что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи,полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1905 от 22 января 2018

источник

5



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий