Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·         общий анализ крови (подсчет лейкоформулы, тромбоцитов в мазке);
·         миелограмма.
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·         цитохимическое исследование бластных клеток (МПО, гликоген, альфа-НЭ, судан черный);
·         иммунофенотипирование «панель для острых лейкозов» методом проточной цитофлуориметрии;
·         стандартное цитогенетическое исследование;
·         исследование методом FISH и молекулярно-генетическое исследование;
·         общий анализ мочи;
·         коагулограмма;
·         группа крови и резус фактор;
·         биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, общий билирубин, прямой билирубин, креатинин, мочевина, АЛаТ, АСаТ, глюкоза, ЛДГ, С-реактивный белок, щелочная фосфотаза);
·         ИФА на маркеры вирусных гепатитов;
·         ИФА на маркеры ВИЧ;
·         ИФА на маркеры вирусов герпес-группы;
·         ЭКГ;
·         УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, поджелудочной железа, желчный пузырь, лимфатические узлы, почки), у женщин — малого таза;
·         рентгенография органов грудной клетки.
 
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:
·           общий анализ крови (подсчет лейкоформулы, тромбоцитов в мазке);
·           миелограмма;
·           группа крови и резус фактор;
·           биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, общий билирубин, прямой билирубин, креатинин, мочевина, АЛаТ, АСаТ, глюкоза, ЛДГ, С-реактивный белок);
·           УЗИ органов брюшной полости, селезенки, лимфатических узлов;
·           УЗИ органов малого таза – для женщин.
 
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
·           общий анализ крови (подсчет лейкоформулы, тромбоцитов в мазке);
·           миелограмма;
·           цитохимическое исследование бластных клеток (МПО, гликоген, альфа-НЭ, судан черный);
·           иммунофенотипирование «панель для острых лейкозов» методом проточной цитофлуориметрии;
·           стандартное цитогенетическое исследование;
·           исследование методом FISH и молекулярно-генетическое исследование;
·           HLA – типирование;
·           общий анализ мочи;
·           группа крови и резус фактор;
·           коагулограмма;
·           определение антитромбина III в плазме крови;
·           количественное определение уровня D — димеров в плазме крови;
·           биохимический анализ крови (белок, альбумин, АЛаТ, АСаТ, билирубин, щелочная фосфатаза, ГГТП, креатинин, мочевина, мочевая кислота, электролиты, ЛДГ, глюкоза, С-реактивный белок, иммуноглобулин G, A, M);
·           проба Реберга;
·         ИФА на маркеры вирусных гепатитов;
·           ИФА на маркеры на ВИЧ;
·           рентгенография органов грудной клетки.
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
·           pro-BNP (предсердный натрийуретический пептид) в сыворотке крови;
·           определение антитромбина III в плазме крови;
·           количественное определение уровня D — димеров в плазме крови;
·           бактериологическое исследование биологического материала;
·           цитологическое исследование биологического материала;
·           иммунограмма;
·           гистологическое исследование биоптата (лимфоузел, гребень подвздошной кости);
·           исследование спинномозговой жидкости;
·           ПЦР на вирусные инфекции (вирусные гепатиты, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус Эпштейна-Барр, вирус Varicella/Zoster);
·           эхокардиография;
·           УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, поджелудочной железа, желчный пузырь, лимфатические узлы, почки), лимфатических узлов, у женщин — малого таза;
·           рентгенография придаточных пазух носа;
·           рентгенография костей и суставов;
·           КТ грудного сегмента, брюшного сегмента, головы, малого таза;
·           ЯМРТ грудного сегмента, брюшного сегмента, головы, малого таза;
·           ФГДС;
·           УЗДГ сосудов;
·           бронхоскопия;
·           колоноскопия;
·           суточное мониторирования АД;
·           суточное мониторирование ЭКГ;
·           спирография.
 
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой медицинской помощи:
·                     сбор жалоб и анамнеза заболевания;
·                     физикальное обследование (определение ЧД, ЧСС, оценка кожных покровов, определение размеров печени, селезенки, периферических лимфатических узлов).
 
Диагностические критерии
Основным критерием острого лимфобластного лейкоза является наличие более 20% бластов в костном мозге, определяемых по иммунологическим и цитохимическим характеристикам как лимфобласты [2].
Основной критерий лимфобластного типа бластного криза хронического миелолейкоза – наличие более 30% бластов, определляемых по иммунологическим и цитохимическим характеристикам как лимфобласты [16].
 
Жалобы на:
·       слабость;
·       потливость;
·       утомляемость;
·       лихорадка;
·       познабливание;
·       боли в костях или суставах;
·       снижение массы тела;
·       геморрагические высыпания в виде петехий на коже и слизистых;
·       повышенная кровоточивость;
·       увеличение лимфоузлов, печени, селезенки [3].
 
Анамнез: следует обратить внимание на:
·       длительно сохраняющуюся слабость;
·       быструю утомляемость;
·       частые инфекционные заболевания;
·       увеличение лимфоузлов, печени, селезенки;
·       повышенную кровоточивость;
·       появление геморрагических высыпаний на коже и слизистых оболочках [3].
 
Физикальное обследование:
·       бледность кожных покровов;
·       геморрагические высыпания на коже, слизистых оболочках;
·       одышка;
·       тахикардия;
·       увеличение лимфоузлов;
·       увеличение печени;
·       увеличение селезенки [3].
 
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови: проводится подсчет лейкоцитов, эритоцитов и тромбоцитов. Данный анализ проводится одним из первых у пациентов с подозрением на заболевание крови. Этот анализ может выявить патологические клетки в периферической крови — лимфобласты, характерные для острого лимфобластного лейкоза. Однако данного анализа недостаточно для установки диагноза, необходимо проведение исследования клеточного состава костного мозга [2].
Морфологическое исследование костного мозга: острый лимфобластный лейкоз, характеризуется наличием более 20% лимфобластов в мазке [2].
Иммунофенотипирование клеток костного мозга: данный анализ позволяет установить вариант заболевания, в зависимости от наличия и выраженности экспрессии определенных антигенов:
1)                Антигены, специфичные для В-лимфобластов –  CD10+, CD19+, CD79а+, сCD22+, sCD22+, CD24+, РАХ+, TdT+, возможна экспрессия CD34+, CD20+;
2)                Антигены, специфичные для Т-лимфобластов –  CD1а+, CD2+, CD3+, CD4+, CD5+, CD7+, CD8+, CD34+ [2].
Цитологический анализ спинномозговой жидкости: при обнаруужении более 5% бластов в маке спинномозговой жидкости констатируется нейролейкемия.
Молекулярно-генетическое исследование: при остром лимфобластном лейкозе возможно обнаружение следующих, характерных генетических нарушений:
·          гиперплоидия – 5 – 65 хромосом без структурных аномалий;
·          гипоплоидия – менее 46 хромосом;
·          транслокация t(9;22) (q34;q11.2) – ген BCR/ABL1;
·          транслокация t(v;11q23) – реаранжировка гена MLL;
·          транслокация t(12;22) (p13;q22) – ген TEL-AML1;
·          транслокация t(1;19) (q23;p13.3) – ген Е2А-РВХ1;
·          транслокация t(5;14) (q31;q32) – ген IL3-IGH [1].
 
Инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости и селезенки:  увеличение размеров печени, селезенки.
УЗИ периферичесих и внутрибрюшных лимфоузлов – увеличение размеров и изменение структуры лимфоузлов.
КТ грудного сегмента: инфильтративные изменения легочной ткани, увеличение размеров внутригрудных лимфоузлов, органов средостения.
ЭКГ: нарушение проводимости импульсов в сердечной мышце.
ЭхоКГ: признаки сердечной недостаточности (ФВ<60%), снижение сократимости, диастолическая дисфункция, легочная гипертензия, пороки и регургитации клапанов.
ФГДС: признаки эзофагита, гастрита, бульбита, дуоденита (поверхностный, катаральный, эрозивный, язвенный).
 
Показания для консультации узких специалистов:
·           врач по рентгенэндоваскулярной диагностике и лечению – установка центрального венозного катетера из периферического доступа (PICC);
·           гепатолог – для диагностики и лечения вирусного гепатита;
·           гинеколог – беременность, метроррагии, меноррагии, консультация при назначении комбинированных оральных контрацептивов;
·           дерматовенеролог– кожный синдром;
·           инфекционист – подозрение на вирусные инфекции;
·           кардиолог – неконтролируемая АГ, хроническая сердечная недостаточность, нарушения сердечного ритма и проводимости;
·           невропатолог острое нарушение мозгового кровообращения, менингит, энцефалит, нейролейкоз;
·           нейрохирург – острое нарушение мозгового кровообращения, дислокационный синдром;
·           нефролог (эфферентолог) – почечная недостаточность;      
·           онколог – подозрение на солидные опухоли;
·           оториноларинголог – для диагностики и лечения воспалительных заболеваний придаточных пазух носа и среднего уха;
·           офтальмолог – нарушения зрения, воспалительные заболевания глаза и придатков;
·           проктолог – анальная трещина, парапроктит;   
·           психиатр – психозы;
·           психолог – депрессия, анорексия и т.п.;
·           реаниматолог – лечение тяжелого сепсиса, септического шока, синдрома острого легочного повреждения при синдроме дифференцировки и терминальных состояний, установка центральных венозных катетеров.
·           ревматолог – синдром Свита;
·           торакальный хирург – экссудативный плеврит, пневмоторакс, зигомикоз легких;
·           трансфузиолог – для подбора трансфузионных сред при положительном непрямомантиглобулиновом тесте, неэффективности трансфузий, острой массивной кровопотере;
·           уролог – инфекционно-воспалительные заболевания мочевыделительной системы;
·           фтизиатр – подозрение на туберкулез;
·           хирург – хирургические осложнения (инфекционные, геморрагические);
·           челюстно-лицевой хирург – инфекционно-воспалительные заболевания зубо-челюстной системы.
  

Источник: diseases.medelement.com