Пировиноградная кислота анализ крови

Пировиноградная кислота анализ крови


Органические кислоты (29 показателей): Молочная кислота, Гликолиевая кислота, Глутаровая кислота, Пировиноградная кислота, Адипиновая кислота, Изовалериановая кислота, Гиппуровая кислота, 3-гидроксимасляная кислота. — в моче

Тестирование органических кислот позволяет оценить, получает ли Ваш организм достаточное количество питательных веществ для поддержания оптимального здоровья.

Так же, как Ваш автомобиль имеет специальные приспособления и устройства, которые защищают его, питательные вещества служат для защиты Вашего сердца, мозга и других важных органов. Как автомобильные датчики предупреждают о возможных проблемах, так и Ваш организм имеет определенные химические показатели, органические кислоты, которые предупреждают Вас о потенциальной проблеме.

В данном профиле измеряются показатели, которые являются маркерами обмена веществ, деятельности нейромедиаторов, детоксикации и баланса микрофлоры в желудочно-кишечном тракте. Раннее выявление нарушений обмена веществ поможет Вам улучшить качество жизни при внесении незначительных корректировок в диету и образ жизни.

Многие хронические заболевания трудно диагностировать, особенно когда они проявляются такими неспецифическими симптомами, как утомляемость, нарушения внимания, желудочно-кишечные расстройства, боли в суставах, нарушения цикла сна и бодрствования и многое другое. Стандартные клинико-диагностические тесты предназначены для выявления патологических состояний.

Материал для исследования: моча (разовая утренняя порция).

Забор материала на исследование: Разовая порция мочи собирается в пластиковый контейнер (объемом 50-100 мл), при длительном хранении заморозить.

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки не требуется.

Органические кислоты — важные компоненты метаболизма, играющие особо важную роль в выработке клеточной энергии. Эти метаболиты в основном отражают углеводный метаболизм, функционирование митохондрий и окисление жирных кислот, которое происходит в процессе дыхания клетки. Измеряемые в ходе данного анализа органические кислоты являются основными компонентами и промежуточными элементами метаболических путей преобразования энергии, связанных с циклом Кребса и производством аденозинтрифосфата — основного источника энергии клеток.

Дефекты метаболизма митохондрий связаны с широким спектром патологий и заболеваний. Данный анализ позволяет обнаруживать метаболические отклонения, которые могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания или других причин.

Характеристика исследования: Исследование концентраций органических кислот производится методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии.

Единицы измерения: мкмоль/л (кровь), ммоль/моль креатинина (моча)

Диагностическая информация: органические кислоты также играют главенствующую роль в выработке энергии для мышечной ткани, поэтому дефекты митохондрий связаны с множеством нервно-мышечных нарушений. Кроме того, дисбалансы могут оказывать влияние на сердечную функцию, на уровень сахара в крови и на поведение. Более того, поскольку изменения митохондрии могут повлечь смерть клетки, то ее дисфункция тесно связана с процессами старения и такими нервно-дегенеративными заболеваниями, как болезни Альцгеймера, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз. Данный анализ служит в качестве диагностического средства оценки приобретенных (в отличие от врожденных) дефектов метаболизма органических кислот.

источник

Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Молочная кислота
Гликолиевая кислота
Глутаровая кислота
Пировиноградная кислота
Адипиновая кислота
Изовалериановая кислота
Гиппуровая кислота
3-Гидроксимасляная кислота
3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота
Гидроксифенилмолочная к-та
4-гидроксифенилпировиноградная к-та
4-Гидроксифенилуксусная кислота
Метилмалоновая кислота
Этилмалоновая кислота
Мевалоновая кислота
3-метил-2-оксовалериановая кислота
4-метил-2-оксовалериановая кислота
2-Гидроксиизокапроновая кислота
Фенилпировиноградная к-та
Фенилмолочная к-та
Гомогентизиновая кислота
2-метил-3-гидроксимасляная к-та
3-метилглутаровая к-та
Субериновая кислота
Себациновая кислота
Сукциновая кислота
N-ацетиласпартиковая к-та
Глицериновая кислота

Диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1) Специфического, странного запаха мочи; 2) Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; 4) Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию; 7) Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Органическая кислота

Заболевание

Изовалерилглициновая (постоянно) и 3-гидроксиизовалериановая кислота (периодически)

3-метилкротонилглицин и 3-гидроксиизовалериановая кислота

3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-метилглутаконовая и 3-гидроксиизовалериановая кислота

2-метил-3-гидроксибутират и 2-метилацетоацетилова кислота

Метилцитрусовая кислота и 3-гидроксипропионовая кислота

Глутаровая кислота (постоянно), 3-гидроксиглутаровая кислота (часто) и глутаконовая кислота (иногда)

Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота и изовалерилглицин (практически постоянно), 2-гидроксиглутаровая кислота (часто), 3-гидроксиглутаровая кислота — отсутствует

Глутаровая ацидемия II типа

  • контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Особенности диеты;
  • прием некоторых лекарственных средств.
  • Анализ мочи на органические кислоты
  • Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

  • Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
  • Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.

источник

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

  • Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
  • Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

источник

Анализ на органические кислоты — определение концентрации различных органических кислот в моче, появление которых свидетельствует о нарушении метаболических путей в организме и является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.

Перечень тестов в составе исследования:

  • Гликолевая кислота;
  • 3-гидроксимасляная кислота;
  • Метилмалоновая кислота;
  • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота;
  • 2-гидроксиизокапроновая кислота;
  • Этилмалоновая кислота;
  • Сукциновая кислота;
  • Глицериновая (D,L-изомер) кислота;
  • Глутаровая кислота;
  • 3-метилглутаровая кислота;
  • Глиоксиловая кислота;
  • Адипиновая кислота;
  • Пировиноградная кислота;
  • Мевалоновая кислота;
  • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;
  • 4-гидроксифенилуксусная кислота;
  • N-ацетиласпартиковая кислота;
  • Субериновая кислота;
  • Гомогентизиновая кислота;
  • Гиппуровая кислота;
  • Себациновая кислота;
  • Фенилпировиноградная кислота;
  • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота.

Органические кислоты — это промежуточные продукты распада многих веществ, обмен которых протекает в организме человека. Они играют основную роль в преобразовании энергии из питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена. Концентрация органических кислот отражает уровень обмена углеводов, характеризует функционирование митохондрий и процесса клеточного дыхания в них. Измеряемые в исследовании органические кислоты являются основными компонентами, а также промежуточными продукты метаболического преобразования энергии в ходе цикле Кребса.

Показания к назначению у взрослых:

Анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин.

Симптомы, позволяющие предположить дисбаланс органических кислот в организме:

  • хронические недомогания, головные боли;
  • фибромиалгия, снижение тонуса скелетной мускулатуры, боли в мышцах и суставах;
  • низкая выносливость организма.

Показания к назначению у детей:


Анализ на органической кислоты мочи является важным этапом обследования ребенка, у которого подозревают врожденные нарушения метаболизма.

Исследование проводят при наличии:

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.

Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую емкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

источник

Приносим извинения за временные неудобства.

Результаты поиска по запросу: Анализ крови на органические кислоты

Органические кислоты являются веществами, обладающими свойствами кислот. Образуются в результате метаболизма белков, жиров, углеводов под воздействием ферментов, различаются по составу и структуре. В случае ферментативных нарушений происходит накопление органических кислот в крови и тканях. Обычно .

Омега-3-ненасыщенный жирные кислоты не синтезируются в организме и в связи с этим являются незаменимыми. К омега-3 жирным кислотам относятся докозагексаеновая и эйкозапентаеновая кислоты. Они участвуют в делении и росте клеток, в процессе пищеварения, свертывания крови, функционировании головного .

К незаменимым жирным кислотам относятся ненасыщенные кислоты, такие как линолевая кислота, гамма-линоленовая кислота и арахидоновая кислота. Их основная задача — поддержание барьерных функций мембран нервных клеток, активности ферментативных систем. Соотношение количества полиненасыщенных и .

Соотношение жирных кислот омега-6 к омега-3 в современной диете увеличилось до 20 раз, что нередко приводит к дисбалансу химических веществ в организме и сказывается на общем состоянии здоровья. Арахидоновая (АА) и эйкозапентаеновая (EPA) жирные кислоты являются основными предшественниками .

Общий анализ крови является одним из важнейших диагностических исследований, которое тонко отражает как часто встречающиеся, так и менее распространенные нарушения здоровья человека. Эти нарушения проявляются отклонениями от нормы многих параметров общего анализа крови. Во многих случаях общий .

Общий анализ крови — одно из важнейших лабораторных исследований. Часто даже незначительные нарушения в работе организма сказываются на показателях общего анализа крови. При заболеваниях системы кроветворения это исследование является ключевым. Общий анализ крови включает в себя следующие .

Органические кислоты — это вещества, обладающими свойствами кислот. Образуются в результате метаболизма белков, углеводов, жиров под воздействием ферментов, различны по составу и структуре. В случае нарушения функционирования этих ферментов происходит накопление органических кислот в крови и .

Общий (клинический) анализ крови назначают чаще всего. Это диагностически важное исследование, отражает реакцию органов кровеносной системы при воздействии на организм патологических факторов.Основными показателями для исследования являются концентрация гемоглобина, гематокрит, количество .

По возможности синтеза в организме существуют заменимые и незаменимые аминокислоты. К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин. К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте .

По возможности синтеза в организме существуют заменимые и незаменимые аминокислоты. К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин. К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте .

Показ результатов: с 1 по 10 из 1304

источник

Дети, у которых голодает мозг

Глава 4. Клиническая и диагностическая оценка

Чтобы подвести итог первых 3-х глав: Я написала, что синдром аутизма является комплексным мульти-системным заболеванием, которое может иметь последствия для иммунной, пищеварительной и нервной систем. Синдром все чаще признают как имеющий разнообразную этиологию, и определенные механизмы до сих пор изучаются, обращая внимание на генетические и внешние результаты.

Чем больше ученые изучают аутизм, тем четче видна система синдрома. Многие из нас пришли к заключению, что обычная этиология происходит в результате генетической восприимчивости, вызванной внешними повреждениями, патогенными поражениями и/или влиянием токсинов в период раннего детства. Поскольку синдром влияет на многие основные системы организма, я думаю, что больной ребенок должен пройти клиническую и диагностическую оценку для выявления пораженных систем организма и вызванных этим патологий для определения последующего лечения. В этой главе я опишу ход своей оценки и проведения анализов .

Родители должны знать поначалу, что сложность синдрома состоит в сложности и длительности процесса выздоровления. Потребуется много времени, терпения, работы; могут быть огромными затраты экономических и моральных ресурсов. Длительное лечение полностью ложится на плечи родителей, даже при наличии помощи опытного профессионала.

Родители, которые думают о применении биомедицинского метода, могут столкнуться с еще одной проблемой. У большинства, но не у всех детей наступит улучшение. На 2003 год не известно ни одного точного метода определения, улучшится ли ребенок сильно, или немного, или нисколько. Однако, улучшения, которые происходят у многих детей, которым поставлен диагноз аутизм и которые проходят биомедицинское лечение, скорее всего не произойдут, если родители и лечащий врач ребенка не исследуют существующие на данный момент возможности.

Рассматривая сотни, или даже больше детей с аутизмом можно заметить, что формы синдрома сильно варьируются, от ребенка к ребенку. Разница в истории болезни, состоянии здоровья, биологических особенностях требует индивидуального подхода в лечении. Первый шаг в моей биомедицинской оценке – составление подробной истории болезни ребенка и его родителей в форме обширной анкеты, сопровождаемой опрос, предпочтительно напрямую у человека, или по телефону – для живущих далеко. Эти истории могут дать подсказку в определении биомедицинской подгруппы аутизма у ребенка. Есть ли у семьи аутоиммунные заболевания, либо аллергии? Есть ли симптомы присутствия в организме вирусов, тяжелых металлов и т.п.? Имеется ли еще кто-то в семье ребенка с нарушениями аутистического спектра? Ответы на эти вопросы часто помогают в создании эффективной программы лечения.

СЕМЕЙНАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ИСТОРИЯ

Анкета должна иметь подробности истории семьи, особенно относительно родственников с нарушениями аутистического спектра (ADD, ADHD, FDD, Asperger’s, high-functioning autism) , дислексией, познавательными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, умственной отсталостью, психическими заболеваниями типа периодической депрессии, bi-polar нарушений, шизофрении . Особое внимание надо обратить на здоровье матери и воздействие на нее токсинов, а именно:

1 Comi A.M. ct al. «Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi­ cal risk factors in autism,» J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

До зачатия: здоровье матери (особенно аутоиммунные состояние и любые симптомы нарушения иммунной системы [1]), общее состояние питания, генетическая предрасположенность и по отцовской, и по материнской линиям, вакцинации матери в период, близкий к зачатию.

Во время беременности: влияние токсинов (например, стоматологические процедуры с использованием амальгамы), употребление большого количества рыбы, отравленной ртутью, контакт с пестицидами, тяжелыми металлами, недоедание матери, Rh факторы, вирусные или другие заболевания, осложнения беременности, лекарства.

Во время родов и раннего детства: недо-, переношенность, сложные роды, трудности с кормлением грудью, аллергия на молоко и сою у детей, которые находятся не на грудном вскармливании, проблемы пищеварения, прививки, особенно с тимеросалом, лечение антибиотиками.

Проблемы вынашивания и родов, состояние при рождении, вес, APGAR шкала, возраст матери при родах. Медицинские: продолжительность грудного кормления, проблемы пищеварения, вакцинация с любыми отмеченными реакциями, инфекционные заболевания, использование антибиотиков, приступы, аллергии, хирургические операции, стоматологические процедуры. Следующие детали часто очень помогают:

• Развитие: общее: рацион питания, сон, стул. Рост и вес, сравнительно с нормами возраста. Возраст, когда начал ходить, говорить, задержка речи, любые регрессы в речи, странности речи, глазной контакт.

• Подробная история прививок: даты, количество одновременных уколов, состояние здоровья в момент прививки, отмеченные необычные реакции (чрезмерный плач, температура). Многие родители зафиксировали документально время и количество введенной с прививками этил-ртути, а также случаи нескольких прививок за один визит к доктору.

• Детально о питания и стуле: как долго кормили грудью, когда начал употреблять молоко/сою. Любимая/не любимая пища, аллергии, потребность в специальных диетах и реакция на них. Питание других членов семьи. История поносов, запоров, рефлюкс , наличие дрожжевых инфекций, их лечение и результаты.

• Индивидуальность: внимательность , страхи, фобии, повторяющиеся движения , перепады настроения, гипер- или гипоактивность, вспышки раздражения, безутешный плач. Контактность: Ближайшее окружение, установление и поддержание контакта, привязанность, реакции на других детей, домашних животных, нянь, учителя, заботу в течение дня. Воображение, развитие моторики, праворукость или леворукость, глазной контакт, реакция на перемены, чувство юмора, самостоятельность. Потребность в специальном обучении, суть неспособности к обучению.

Многие родители обычно обращаются за биомедицинской оценкой и лечением к специалисту по аутизму, если такой имеется. Для этих семей, основным лечащим врачом остается человек, который проводит общие осмотры ребенка, обычные прививки, лечение инфекционных заболеваний, травм, или хронических заболеваний. Многие ASD дети уже были протестированы на предмет исключения хорошо известных генетических патологий прежде чем родители начали искать помощь у специалиста по аутизму.

При биомедицинском обследовании касательно аутизма, это поможет специалисту изучить ребенка и его семью, отмечая отношения ребенка с родителями, братьями и сестрами. Общая оценка здоровья, цвета кожи, общего тонуса, моторного развития, внимательности, глазного контакта, боязливости, нарушений речи, доминирования одной из рук, установления и поддержания контакта с окружающими позволяет доктору иметь основу для сравнения с последующими стадиями в лечении и развитии ребенка. Поучительным является наблюдение, как ребенок играет с игрушками; просьба написать либо нарисовать что-то дает много информации о том, как развита мелкая моторика ребенка и как он воспринимает речь, об уровне мышления. Объем и качество речи должны быть отмечены для сравнения при последующем прогрессе.

В случаях, когда предтестовая оценка (и, может быть, последующее лечение) проводится дистанционно, периодические фотографии и ежемесячный отчет о состоянии ребенка, написанный родителями, очень помогут в документировании прогресса. Для меня общение по электронной почте очень удобный способ, позволяющий экономить время и оставлять датированную запись в анкете пациента для меня и родителей. Е-mail является самым удобным для меня способом получить отчет о достигнутых результатах от родителей и дать им дальнейшие рекомендации. В отличие от телефона, который является более навязчивым и менее эффективным чем Е-mail (если есть кто-либо более занятый чем врач, так это мать ребенка с особенными потребностями) , этот вид связи помогает избежать неверного истолкования моих инструкций и цели лечения при записи их на бумагу и датировании.

Новая диагностика в ASD, основанная на результатах проведенных обследований

Медицинская история и опрос сопровождаются лабораторными обследованиями, чтобы обнаружить биомедицинские проблемы, нуждающиеся в исправлении. Новая диагностика аутизма базируется на результатах проведенных обследований . Многие биомедицинские отклонения ребенка-аутиста являются трудно различимыми. Цель лабораторных анализов — не подтвердить очевидное заболевание, а показать основные патологии. Использование лабораторного обследования дает данные, которые часто показывают разбалансированную или даже этиологически существенную патологию, что определяет основу последующего лечения.

Например, обследование на тяжелые металлы является особо важным для детей, которым была введена вакцина против гепатита B после рождения либо в раннем детстве, между 1991 (первые массовые прививки) и 2001 годами (год, когда их запретили для новорожденных). Обследование на тяжелые металлы также рекомендовано детям аутизм-спектра, чьи матери во время беременности прошли курс ProGam лечения либо изъятие/установку амальгам. Дети этих категорий имеют больший риск подвергнуться чрезмерному воздействию нейротоксичной ртути. Правильное диагностическое обследование на тяжелые металлы необходимо для определения правильного и эффективного хелирования (см. 7 главу).

Данные о тысячах детей с аутизмом выявляют существование «подгрупп» сходных биомедицинских профилей. Фактически невозможно определить без полной биомедицинской оценки, какая подгруппа наилучше описывает ребенка. Без проведения тщательной оценки практически невозможно знать какая подгруппа дает наилучшее описание ребенка. Чтобы получить общую картину биомедицинской характеристики ребенка, необходимо рассматривать вместе: медицинские истории, реакцию на некоторые простые методы лечения и данные лабораторных анализов. Несмотря на существование подгрупп детей с нарушениями аутистического спектра каждый случай является уникальным.

Первоначальные стратегии в тестовой оценке

Как я уже говорила, многие аутисты имеют проблемы с кишечником, и, по моему опыту, многие из них хорошо реагируют на безглютеновую и безказеиновую диету. Это одна из первых моих рекомендаций родителям. Гиперчувствительность к продуктам может быть даже при отсутствии явных кишечных симптомов, которые обычно не являются быстрой аллергической реакцией, фиксируемой обычными врачами. Кроме того, ребенок может быть чувствительным не только к молочным либо мучным продуктам. Анализ на гиперчувствительность к продуктам должен проводиться рано в порядке диагностики. Потому как многие аутисты имеют гиперчувствительность к продуктам либо пищеварительные проблемы, у многих наблюдаются улучшения вследствие назначения им пищевых добавок.

После нескольких месяцев безглютеновой и безказеиновой диеты, подкрепленной пищевыми добавками можно сделать еще один анализ, который покажет, изменилась ли гиперчувствительность. Многие дети, которых приводят ко мне на обследование, уже находятся на этой диете; в этом случае экономится много времени.

Во время первого визита ребенка я назначаю полный анализ крови и метаболическую группу, чтобы получить основу для последующих рекомендаций. Поскольку у многих детей обнаружены кишечные патогенные бактерии, грибки, паразиты, нужен анализ мочи, чтобы проверить наличие продуктов метаболизма грибков и паразитов, а иногда, сразу же назначается и анализ кала (см. ниже).

БОЛЬШЕ ТЕСТОВ, НОВАЯ ФИЛОСОФИЯ

За исключением обычных анализов, которые в состоянии провести практически любая лаборатория ( CBC, Chemistry Panel, and Thyroid Panel СВС, химический анализ, анализ щитовидной железы), большинство страховых компаний не оплачивают все (иногда вообще не платят) анализы, в которых нуждается ребенок с ASD. Полные анализы могут стоить от $1200 до $3000 (зависит от того, какой анализ). Важно, чтобы родители понимали, что даже при наличие всех этих данных, полезных с медицинской точки зрения, нет абсолютной гарантии того, что это поможет поставить четкий диагноз и назначить лечение, которое непременно сработает.

В конце концов, у многих детей, обследованных и которые проходят биомедицинское лечение, наблюдается неплохой прогресс, некоторым даже сняли диагноз аутизм. Большинство детей делают значительные успехи, но, в различной степени, остаются где-то «в спектре», к сожалению, другая маленькая группа детей прогрессирует мало, либо вообще не прогрессируют. На данный момент, есть только один способ проверить, сработает ли метод — испробовать его.

После того, как получены медицинские истории болезни, начата диета, введены некоторые основные пищевые добавки, выбор расширяется. Можно сделать довольно полный список анализов, по желанию родителей, или последующие лабораторные анализы могут быть сделаны последовательно, по несколько одновременно. Это зависит от знаний и понимания родителей относительно биомедицинского подхода , их медицинской философии, а также от их страховки и материального положения.

Принимая это решение, родители должны знать, что одновременно полученные данные облегчают осознание их взаимосвязи. Взаимосвязь между всеми главными системами настолько сложна, что полная информация является полезной при условии, когда исключены определенные состояния. Когда лабораторные анализы растянуты во времени, труднее создать полноценную картину текущего состояния. Поэтому идеальной является ситуация, когда все данные о ребенке получены в момент оценки, хотя это и не всегда возможно. Иногда некоторые анализы уже сделаны раньше, но другим доктором и по понятным причинам родители не захотят повторять процедуру. Такие анализы помогают, но единовременные помогают найти более правильное лечение.

Родители, доктора и философия анализов

Часто патологии являются скрытыми и основные процессы заболевания не очевидны. Например, ребенок с воспаленным кишечником может, удивительным образом, иметь очень мало симптомов этой проблемы или не иметь их вообще, и до проведения анализов, которые показывают разросшуюся патогенную флору, часто сопровождаемую ярко выраженным дисбалансом аминокислот или витаминов, минералов и нехваткой жирных кислот, воспаление обнаружено не будет.

Родители по-разному относятся к проведению анализов ребенка. Одни хотят получить как можно больше диагностической информации, насколько это возможно. Другим настолько не нравится идея взятия крови из вены, что они откладывают биомедицинскую оценку по этой причине. Непостоянство страховых компаний затрудняет решение проблемы. Часто синдром аутизма не является диагнозом, затраты на лечение которого покрывает страховка. Часто имеются скрытые болезненные процессы, которые имеют значение с точки зрения этиологии, и которые поддаются обнаружению и лечению, как например: иммунодефицит, гастроэнтерит, отравление тяжелыми металлами, вирусные инфекции и т.п.

Доктора по-разному относятся к тестированию. Многие до сих пор считают, что генетический метод — единственно верный, а к биомедицинскому анализу относятся скептически. Я не согласна. С другой стороны, растущее число врачей, склоняющихся к биомедицинским методам лечения ASD, позволяет изменять их подходы к клиническим методам лечения. Давайте рассмотрим несколько методов, которыми пользуются доктора.

Некоторые врачи думают, что детально проверять ребенка не нужно и предлагают лечение интуитивно, полагаясь на историю болезни и существующие проблемы. Другие врачи, не располагая большим количеством времени, проводят стандартную диагностику и лечение, не учитывая индивидуальных биомедицинских особенностей ребенка. С другой стороны, некоторые врачи, как правило, в начале проведения диагностики назначают полный набор лабораторных анализов. Последний подход может пригодиться, если врач хорошо разбирается в биомедицинских аспектах аутизма и достаточно опытен, может интерпретировать набор полученных данных. Иногда врач сотрудничает с беспокоящимися родителями, которые хотят пройти полное обследование, даже если не считают, что это может быть необходимым.

Я заметила тенденцию, которая дает практическую перспективу на тестирование. Чем больше врач работает с детьми, тем более «упрощенной» его оценка становиться, и тем меньше тестирований необходимо, по крайней мере, на первых стадиях режима лечения. Позже, если у ребенка появляются дополнительные проблемы и отсутствует прогресс, тогда могут и должны быть рассмотрены более обширные исследования (наряду с более интенсивным лечением). Поскольку каждый ребенок уникален, родители не должны удивляться, если, в определенной ситуации, потребуются консультации с неврологом, иммунологом, эндокринологом, гастроэнтерологом. Примеры таких сложных случаев – дети с тяжелыми приступами или дети с сильной аллергией, которые могут иметь отрицательную реакцию на некоторые аспекты лечения. Эти врачи могут и не знать много про аутизм (пока!), но много знают о медицинских проблемах особого ребенка, связанных с их специальностью.

Мой метод – назначить те анализы, которые дадут мне полезную информацию для назначения лечения. Но, поскольку лабораторные анализы весьма дороги и не всегда возмещаются затраты на них, важна откровенная беседа с родителями ребенка. Я стараюсь узнать их отношение к проблеме, материальные возможности, что касается медицинского обслуживания их ребенка. Часто, очень важным является выбор времени, и некоторые анализы являются более приоритетными, чем другие. Кроме того, физическое удержания ребенка во время взятия крови на анализ может травмировать как ребенка, так и родителей. Поэтому я иногда назначаю безболезненные анализы (моча, волосы, кал) в начале и организовать большую часть работы по начальному обследованию, для которого нужна кровь, таким образом, чтобы взять только одну пробу крови. (иглой-«бабочкой», чтобы все было получено за одну венопункцию). Выписывание обезболивающего крема (lidocaine 2.5 % и prilocaine 2.5 %) может помочь некоторым детям. Им по-прежнему не будет нравиться, что их держат, но, по крайней мере, они будут знать, что игла не приносит боль.

Если начальные тесты указывают на отравление тяжелыми металлами, очень важна оценка готовности ребенка для проведения орального хелирования. Мы знаем, что для оптимального результата состояние ЖКТ и питание должны быть максимально улучшены перед началом хелирования. Я хочу подчеркнуть, что хелационная терапия, по моему мнению, не должна проводиться без врача. Некоторые анализы, в сущности, являются обязательными. Одни покажут присутствие металлов и их выход. Другие будут показывать состояние здоровья ребенка во время хелирования. Препараты, используемые во время орального хелирования и детоксикационного процесса, могут быть вредными для печени. Некоторым детям необходимо временно приостановить хелирование, если лабораторные анализы зафиксировали стресс печени либо чрезмерное ее патогенное увеличение. Вот почему это лечение нужно проводить под наблюдением опытного врача, который знает как следить за его ходом с помощью проведения наиболее современных анализов, имеющихся на данный момент. Медицинские протоколы хелирования доступны на вебсайте Исследовательского Института Аутизма и описаны в 7 Главе.

Описания особых лабораторных анализов

НЕОБХОДИМЫЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ

• CBC (Complete Blood Count) (Полный анализ крови) дифференциальный и на Platelets тромбоциты

• Полная схема метаболизма Comprehensive Metabolic Panel

• Схема щитовидной железы ( Т 3, Т 4, TSH) Thyroid panel (T3, T4, TSH)

Эти анализы возможно сделать в любой лаборатории поблизости и почти всегда затраты покрываются страховкой. Они позволяют получить сведения о состоянии здоровья ребенка, а также о таких болезнях, как анемия, ухудшение работы печени, почек, дисбаланс в работе щитовидной железы, все это часто бывает у ASD детей.

У маленьких детей анализы берут дома в чистую стеклянную посуду. У очень маленьких можно взять образцы, используя пластиковый сборник для мочи. С помощью анализа мочи определяется наличие кровотечения, инфекции в мочевом пузыре или подтверждение болезни почек по присутствию или отсутствию билирубина, белка, или почечных колик

На данный момент родители уже слышали о проблеме отравления тяжелыми металлами, и хотят делать анализ волос. По моему мнению, это информативный неагрессивный и недорогой анализ. Я очень рекомендую для этого анализа Doctor’s Data Laboratory. Эта лаборатория имеет, наверное, самую большую базу данных, относящихся к анализу волос. Волосы – скорее выделительная ткань, чем функциональная. Анализ элементов волос дает важную информацию, которая, в комбинации с симптомами и остальными лабораторными данными может помочь врачу в диагностике физиологических нарушений , связанных с отклонениями в общем метаболизме и метаболизме токсических элементов. Концентрация токсичных металлов в волосах может быть в несколько сотен раз выше, чем в моче и крови. Поэтому волосы – ткань, самая удобная для определения суммарной нагрузки на организм и недавнего контакта организма с мышьяком, алюминием, кадмием, свинцом, ртутью. По своему опыту, с помощью анализа волос можно узнать о наличии ртутного отравления. Например, во многих случаях анализ может определить наличие ртутного отравления, даже, несмотря на то, что (кроме недавних больших воздействий) редко проявляется напрямую в виде высокого уровня ртути на жизненноважные минералы в организме. Доктор Эндрю Катлер [2], химик, который много лет страдал и, в конце концов, прошел лечение от ртутного отравления из-за амальгам, оказал большую помощь специалистам, занимающимся хелированием тем, что научил своей системе правил подчсета в анализах волос для определения интоксикации ртутью.

Анализ волос – в своей основе, однако, является предварительным, и часто должны сопровождаться проведением более конкретных анализов мочи и крови, для подтверждения этих результатов. Недавние, пока еще не опубликованные научные статьи показывают, что волосы детей-аутистов показывают меньший уровень токсичных металлов, чем волосы их близких родственников. В действительности это может оказаться дополнительным доказательством нарушенной детоксикации у ASD детей.

Анализ крови нужно также внимательно рассмотреть. Врачи , раньше не имеющие дела с ртутным отравлением, могут назначить анализ крови на ртуть, и, получив отрицательный результат, убеждать родителей , что их ребенок не отравлен ртутью и не нуждается в хелировании. Но анализ крови показывает только недавние значительные отравления, и не показывает наличие ртути в мозге, которая находится за гематоэнцефалическим барьером и не доступна для оценки по анализу крови. Меня уже разочаровывали врачи, отказывающиеся проводить исследования после получения отрицательного результата анализа крови; родители должны знать, что доктор, который делает это, не знает о новых биомедицинских методах лечения ртутного отравления у ASD детей.

Анализ должен быть назначен лечащим врачом. Doctor’s Data Lab берет за эту услугу $42, если отослать оплату вместе с образцом волос. Т.к. страховые компании очень редко, если вообще оплачивают этот анализ, я советую родителя высылать оплату вместе с образцом волос, потому что, если лаборатория обращается за оплатой в страховую компанию и ждет получения денег, которые она может никогда и не получить, то это заканчивается тем, что пациентам приходится платить им за дополнительную бумажную работу и телефонные звонки. Если за оплатой анализа волос лаборатория обращается в страховую компанию без наличия предоплаты, то лаборатория запрашивает $76, которые приходится платить клиенту в случае, если страховая кампания платить отказывается. Если страховая компания все-таки платит, деньги пациенту возмещаются. Такие условия характерны для многих анализов и родители могут хорошо сэкономить, высылая деньги вместе с образцом. Вполне естественно, что дополнительные расходы, связанные с оплатой персонала и телефонных звонков по работе с заявками на получение страховых денег, необходимо возмещать и это создает необходимость для лаборатории вести дифференцированную ценовую политику. Я бы советовала родителям направить свои усилия на реформирование системы страхования, чем гневаться на счета лаборатории. (От лаборатории, которыми я пользуюсь, я не получаю ничего, даже скидки для себя!)

Специальные лабораторные анализы по индивидуальным показаниям

Я рекомендую общий анализ крови, химию метаболизма, схема работы щитовидной железы как основные для всех детей. Специфические анализы назначаются в соответствии с симптомами и историей болезни ребенка и часто включают анализы иммунной системы, анализы на наличие вирусов и грибков, пептидный анализ на переносимость пшеницы и молока. Последний анализ я делаю только для тех родителей, которые категорически против безглютеновой и безказеиновой диеты, чтобы доказать, что их дети действительно не переносят эти большие дозы пептидов. Толерантность к большому количеству продуктов и анализ аминокислот плазмы помогут составить правильный рацион питания ребенку. Предварительные анализы часто обнаруживают необходимость лечения кандиды, или другой чрезмерно разросшейся патогенной флоры, и исключение продуктов, содержащих пшеницу, молоко и даже сою, является одним из первых шагов. Лечение этих заболеваний описывается в 5 Главе. Анализы крови, кала, мочи могут выявить патогенные микроорганизмы либо патогенные метаболиты и обеспечить основу для анти-патогенного лечения. Анализ крови помогает сосредоточиться на областях, где биохимия может быть улучшена должным дополнением. Анализы волос, мочи, крови, сделанные вместе, помогут определить, есть ли в организме тяжелые металлы и направить их удаление , а также необходимую минеральную и питательную поддержку для хелирования. Надлежащий контроль во время лечебного процесса помогает точно регулировать дозировку медикаментов и добавок, и поддерживать оптимальное состояние здоровья ребенка во время лечения.

Существуют многие более усовершенствованные анализы для особых случаев, если это требуется при клиническом развитии, но эти ниженазванные – это те, которые, я обычно нахожу полезными в своей практике на начальной стадии оценки. Некоторым детям, имеющим приступы, может понадобиться помощь невропатолога, чтобы пройти 24-часовую электроэнцефалограмму, если это еще не сделано. Тяжелые случаи инфекции с сильными иммунологическими нарушениями могут требовать помощи иммунолога либо инфекциониста. Некоторые пищеварительные проблемы настолько серьезны, что ребенок должен быть направлен гастроэнтерологом на эндоскопию. Реже с ребенком приходиться обращаться к эндокринологу для лечения диабета или серьезных нарушений работы щитовидной железы, либо к аллергологу для лечения тяжелой астмы. Обычно у таких специалистов консультируются до того, как привести ребенка для биомедицинской оценки, относящейся к аутизму. Важно, чтобы лечащие врачи ребенка работали как команда, чтобы избежать противоречий методов лечения, даже если обычные доктора мало знают о биомедицинском подходе к аутизму. Родители должны быть подготовленными к тому, что некоторые врачи могут отнестись с опаской к информации и методам лечения, которые они еще не понимают, и поэтому относятся скептически к использованию диет и добавок во время лечения их детей .

ПЕПТИДНЫЕ АНАЛИЗЫ МОЧИ НА КАЗЕИН И ГЛЮТЕН

Это хроматографический анализ на экзорфиновые пептиды, включая также большие пептиды, производимые пшеницей (глютен) и молоком (казеин). Количественно точные измерения этих пептидов пока еще не имеют места в сфере обычных клинических анализов, а результаты в плане клинического применения были очень путанными в течение ряда лет . Точное измерение количества этих пептидов пока что невозможно в условиях обычных лабораторий, и сроки выполнения предугадать весьма трудно . У детей с высокими показателями могут не проявляться кишечные симптомы или какая-либо польза от удаления казеина и глютена из их рациона; многие дети с нормальными показателями могут реагировать на удивление хорошо на безказеиновую и безглютеновую диету. Я уже почти не назначаю этот анализ, за исключением случаев, когда родители настаивают на его проведении, рассчитывая на то, что результат избавит их ребенка от диеты. Тем не менее, несмотря на результат анализа, особенно если ребенок имеет ограниченное питание и какие-либо проблемы с пищеварением, я советую сесть на эту диету.

Родители, в большинстве случаев, часто удивляются и радуются явному клиническому прогрессу даже перед началом хелирования. Сюда входит разнообразная диета их детей, соблюдение строгих графиков медицинского хелирования и прохождение анализов, необходимых для правильного лечения . Я также заметила, что готовность родителей посадить детей на диету часто показывает их желание пройти усложненный курс лечения, который включает использование пищевых добавок, следование строгому медицинскому распорядку и проведению необходимых для лечения анализов.

АНАЛИЗ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫ (МОЧА)

Я назначаю анализ на органические кислоты из-за повсеместности дрожжевой проблемы и дисбаланса обмена веществ. Анализ на органические кислоты измеряет количество ключевых компонентов в биохимических процессах ребенка. Функция метаболизма, проверенная анализом на органические кислоты, показывает, насколько эффективно происходит обмен веществ ребенка, насколько хорошо перерабатывается пища, и какие могут встречаться проблемы. Анализ чрезвычайно важен для выявления тех микробных дисбалансов, которые вызывают увеличение метаболических токсинов, которые могут быть обнаружены в утренней моче. Как упоминалось раньше, многие случаи дрожжевых инфекций проявляются признаками хронической диареи, запорами или их чередованием, а так же газов, вздутия живота , желудочно-кишечного дискомфорта, дурно пахнущего стула. Тем не менее, я часто сталкивалась с детьми, у которых с помощью лабораторных анализов было обнаружено чрезмерное количество дрожжей, но не имеющих явных симптомов. Клинически, если ребенок остается очень придирчивым к еде, я подозреваю воспаление кишечника и патогенную колонизацию, несмотря на отсутствие симптомов.

90-продуктов. IgG анализ на антитела (СЫВОРОТКА)

Замедленная либо скрытая чувствительность к продуктам обычно не заметна несколько часов или дней после приема пищи. Зачастую эти реакции показывают постоянное воздействие обычно съеденных производных таких продуктов, как кукуруза, пшеница, молоко, яйца. Эта комплексная группа — является ценным инструментом в лечении пациентов с аллергиями. Детям, которым не помогла диета, либо помогла, но только поначалу, я рекомендую сделать этот анализ, чтобы убедиться, что некоторые из обычных пищевых продуктов не воздействуют на них. IgG обнаруживает отсроченную чувствительность (не IgE, или мгновенную аллергическую реакцию), которая чаще беспокоит детей с аутизмом. В этом смысле, это — больше анализ на чувствительность к продуктам, чем аллергический анализ, который показывает, что даже без явных аллергических реакций, что эти продукты раздражают кишечник, и способствуют его длительному воспалению. После исключения этих продуктов из рациона питания ребенок делает еще один скачок в процессе выздоровления .

Аминокислоты – это стройматериал для белков и необходимы для многих процессов в организме. Пищеварительная система расщепляет белок, поступающий с пищей на аминокислоты, которые поступают в кровь. Эти аминокислоты:

• Строят структурные белки мышечной и соединительной тканей

• Составляют ферменты, которые управляют каждой химической реакцией в организме

• Производят спектр трансмиттеров и гормонов мозга

• Стабилизируют уровень сахара в крови

• Помогают в детоксикации и антиоксидантной защите

Из-за скудного рациона питания или неадекватного пищеварения и поглощения белков, многие ASD дети имеют аминокислотный дисбаланс. Причиной подавляющего большинства этих проблем является нарушенное пищеварение или нарушение метаболизма метионина и цистеина, а также нехватка таурина. Низкий уровень таурина может негативно повлиять на детоксикацию и усвоение необходимых липидов из пищи, может привести к нехватке витаминов A, E, D и необходимых жирных кислот. Чтобы сделать базовый анализ, нужно сначала сделать аминокислотный тест, таким образом: ребенок ест свою обычную пищу, без пищевых добавок в течение 3 дней до анализа. Последующие анализы делаются, когда ребенок следует своему режиму питания, который включает и добавки. Больше информации можно собрать с помощью исследования суточной мочи на наличие аминокислот, но с аутистами это весьма трудно, поэтому я обычно провожу анализ плазмы натощак.

ВСЕСТОРОННИЙ МИКРОБНЫЙ / ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КАЛА

Для детей, которые продолжают иметь проблемы с кишечником, находясь на диете и используя пробиотики, это — важное исследование пищеварительного тракта, которое необходимо для проведения дальнейшего лечения. Этот анализ помогает оценить пищеварение, усвоение веществ, кишечную флору, состояние иммунитета, развитие колоний бактерий, и определить наличие паразитов, используя микроскопический анализ. Панель чувствительности для лечения патогенной флоры делается несколькими лабораториями, но это требует конкретного запроса и дополнительных затрат, конечно. Однако этот анализ неоценим при лечении повторного заражения патогенными микроорганизмами, чтобы обеспечить использование правильно выбранного антигрибкового или антибиотического препарата.

АНАЛИЗ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ПЛАЗМА)

Обычно у аутистов очень бедный рацион питания, особенно пищи, содержащей «хорошие жиры», которые находятся в овощах, орехах, цельных зернах и рыбе (которую есть не рекомендуется из-за наличия у большинства рыбы ртути). Процесс гидрогенизации, используемый в современной обработке продуктов, разрушает важные жирные кислоты и создает структурно измененные жирные кислоты, названные как транс жирные кислоты, которые могут причинить вред организму. См. больше о жирных кислотах в 6 Главе.

Анализ плазмы на жирные кислоты может показать более 30-ти разных жирных кислот в организме – начальные и их производные, насыщенные и трансжирные кислоты. Этот анализ обычно далее идет в моей последовательности анализов, если только недоедание не является очевидным в начале диагностики; я всегда назначаю его для ADD-ADHD либо для биполярных детей, чем больше я изучаю, тем больше данных показывают эффективность лечения этих детей (и подростков) с помощью жирных кислот. Этот анализ помогает мне модифицировать питание и добавки, которые могут сбалансировать их уровни жирных кислот.

ТЕСТ НА ДИСФУНКЦИЮ МЕТАЛЛОТИОНЕИНА

Доктор Уильям Уолш, из Центра лечения Файфер, находящемся в Напервилле, верит, что металлотионеиновая (МТ) дисфункция – одна из первичных причин появления синдрома. 85% детей, изученных им показали повышенное соотношение меди/цинка в крови, по сравнению со здоровыми. Он проверяет: цинк в плазме, медь в сыворотке, аммоний в плазме, мочу на пиррол и церулоплазмин , чтобы сбалансировать биохимию организма пациентов минералами, особенно цинком, и другими добавками.

МТ защищает клетки от вредного воздействия свободных радикалов, повреждения ДНК и токсичности избытка тяжелых металлов. Поскольку это внутриклеточный белок, только клеточная активность важна в определении токсичности металлов; анализ плазмы на уровень МТ не является существенным. Я использую функциональное исследование МТ, которое анализирует клеточный уровень выраженности МТ до и после стимуляции металлами, как выполняется лабораторией иммунных наук в Беверли Хиллс, чтобы приблизительно определить эффективность МТ защиты. Этот анализ вместе с анализом волос и тестом RBC минералами показывают, нуждается ли пациент в хелировании.

Как каждый из нас, работающий с аутичными детьми, доктор Уолш нашел, что самым трудным в лечении является высокий процент наличия острых кишечных проблем. В своих протоколах лечения с помощью химически ре-балансированной диеты, он сообщил, что с регулярным применением особых диет, препаратов для улучшения пищеварения, пробиотиков, и исключением из диеты сахара, результаты лечения аутичных детей разительно улучшились. [3]

Лабораторные анализы в терапии хелирования

Первостепенные тесты, чтобы подготовиться к проведению хелирования. (см. 7 Главу, рассматривающую протокол хелирования):

• Стандартные предварительные анализы, которые выделены выше, чтобы проверить общее состояние здоровья;

• Анализ мочи/кала, чтобы удостовериться, что кишечник здоров, например ОАТ (анализ органических кислот) и CDSA;

• Минеральный анализ красной клетки крови, для содействия плану минералов/питательных веществ;

• Анализ мочи на тяжелые металлы до и после введения в организм вещества, провоцирующего их выделение. Такие анализы часто не нужны и выполняются тогда, когда этого хотят родители, или направляет врач, который может быть не уверен, что ребенок получит пользу от хелирования . Берется регулярный утренний анализ мочи (до введения вещества), потом даются две дозы хелатора, обычно DMSA (Chemet. или 2,3 димеркаптосукциновой кислоты), рассчитываемые по весу ребёнка и даются на ночь и на следующее утро. Анализ после введения получают взятием порции мочи в течение нескольких часов после утренней дозы. Хелатор прикрепляется к металлам, содержащимися в моче, и результаты анализов до и после введения провоцирующего вещества сравниваются для того, чтобы увидеть какова может быть реакция на хелацию. Подробности в 7 Главе.

Из-за его высокотехнологичности, обсуждение этого анализа находиться в 8 Главе, где иммунная система рассматривается в деталях.

Какие лаборатории подходят

Вопрос, какую лабораторию использовать, очень важен. Предварительные анализы просты и могут быть сделаны где-либо.

Если врач имеет собственного венопунктора в офисе, это идеально. Если нет, очень важно помочь пациенту найти ближайшую лабораторию, в которой согласятся взять кровь для специализированной лаборатории и работать с особыми детьми. Такие лаборатории часто специализируются на аутизме и делают тесты, не доступные в обычных лабораториях. В этом случае, комплекты для тестов выдаются пациенту лечащим врачом, либо высылаются пациенту лабораторией по запросу доктора. Лаборатории, с которыми я лично работаю:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors’ Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Все эти лаборатории высылают наборы для тестов клиентам по запросу врача. Многие отсылают дубликаты результатов лечащему врачу, чтобы пациент мог иметь один такой для своих файлов.

Уверена, что существуют и другие хорошие лаборатории; каждый врач должен путем экспериментов найти себе лабораторию, с которой он любит работать. Использование одной и той же лаборатории для определенного анализа со всеми моими пациентами помогает мне соотнести результаты анализа с симптомами, которые я вижу клинически. Такой подход помогает мне познакомится с персоналом лаборатории, благодаря чему я могу получить ответы на мои вопросы. Легкость чтения отчетов, время получения результатов, доступность директоров лаборатории для обсуждения результатов анализа – все это часто является важным для меня в выборе между одинаково хорошими лабораториями.

Перевод Юрия Симченко и Анатолия Щибрик

[1] Comi A.M. ct al. «Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi­ cal risk factors in autism,» J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD [2] Cutler Andrew «Amalgam Illness Diagnosis and Treatment ,» Minerva Labs, Jun 1999 [3] Walsh, William J. et al., Booklet «Metallothionein and Autism.» Oct 2001, Pfeiffer Treatment Cntr, Naperville, IL

источник



Источник: domofoniya.com


Добавить комментарий